Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Epigenetik 'in' genetik 'out'
Epigenetik, DNA dizisini değiştirmeden genlerin nasıl ve ne zaman ifade edileceğini belirleyen, yaşam tarzı ve çevresel faktörlerden etkilenen dinamik...
Tıbbi Genetik Makaleleri
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Nadir hastalıklar günü
Nadir hastalıklar, Avrupa ve Türkiye'de 2000 kişide bir veya daha az sıklıkta görülen, %80'i genetik kökenli olan ve dünya genelinde 350 milyondan faz...
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Üreme sağlığı ve genetik
İnfertilite vakalarının yaklaşık üçte birinde genetik faktörler rol oynamakta olup, özellikle açıklanamayan kısırlık durumlarında tıbbi genetik değerl...
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların yapısal ve sayısal durumlarını inceleyerek genetik materyalin kalıtımdaki rolünü ve olası sapmaları saptayan temel bir bili...
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Klinik genetik
Klinik genetik, genetik temelli hastalığı veya riski olan bireylere tanı, tedavi ve genetik danışmanlık hizmeti sunan, tüm yaş gruplarını ve vücut sis...
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Spinal müsküler atrofi
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle motor nöronların kaybına ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan genetik bir hastalıkt...
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Preimplantasyon genetik tanı (pgt)
Preimplantasyon genetik tanı (PGT), tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyoların transfer öncesi taranarak sağlıklı olanların seçilmesini ve genetik ...
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Embryo seçiminde gebelik başarısını arttırmak için yeni bir kriter: mitokondriyal dna ölçümü
Mitokondriyal DNA (mtDNA) miktarı embriyo kalitesini belirleyen kritik bir faktördür ve bu miktarın artması gebelik başarısını, tutunma potansiyelini ...
Uzm. Dr. Taner Durak
Aile ağacı kimlere yapılmalıdır?
Aile ağacı çalışmaları, hem sağlıklı bireyler hem de genetik hastalık veya kanser öyküsü bulunan aileler için kritik bir farkındalık ve sağlık rehberi...
Uzm. Dr. Taner Durak
Genetik pedigri nedir?
Pedigri, bir ailenin kuşaklar boyu tüm üyelerini ve kalıtsal hastalıklarını takip etmeyi sağlayan, uluslararası standartlara göre hazırlanan bir soyağ...
Uzm. Dr. Taner Durak
Prenatal tanı nasıl bir işlemdir?
Prenatal tanı, riskli gebeliklerde bebeğin genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını belirleyerek ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını ve anomali...
Uzm. Dr. Taner Durak
Amniosentez ile ilgili sık sorulan sorular
Amniyosentez işlemi ultrason eşliğinde ve sterilizasyon kurallarına uygun olarak güvenli bir bölgeden sıvı alınarak gerçekleştirilir.
Uzm. Dr. Taner Durak
Npt testi
Nonİnvazif Prenatal Test-NIPT (Maternal Serumda Fetal DNA) 2012 yılında, maternal serumdan elde edilen fetal DNA analizi ile prenatal (doğum-öncesi) ...
Uzm. Dr. Taner Durak
Kordosentez materyalinden analiz
Kordosentez, bebeğin göbek kordonundan kan alınarak yapılan ve genellikle 3-4 gün gibi kısa bir sürede sonuçlanan uzmanlık gerektiren bir prenatal tan...
Uzm. Dr. Taner Durak
Periferik kandan analiz
Kromozom analizi, hastadan alınan kan örneğinin laboratuvar ortamında kültüre edilmesiyle gerçekleştirilen ve sonuçlanması yaklaşık 10-15 gün süren tı...
Uzm. Dr. Taner Durak
Moleküler genetik testler
Moleküler genetik testler, tek gen hastalıklarının teşhisinde, taşıyıcıların saptanmasında ve doğum öncesi tanı süreçlerinin planlanmasında kritik bir...
Uzm. Dr. Taner Durak
Amniyosentez nedir? hangi durumlarda uygulanır?
Amniyosentez, uzman hekimler tarafından fetüsün genetik yapısını incelemek amacıyla 10-15 ml amniyon sıvısının doku kültürü yöntemiyle analiz edildiği...
Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu
Anne kanından down sendromu
NIFTY testi, anne kolundan alınan basit bir kan örneği ile bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz ederek Trizomi 21, 18 ve 13 risklerini saptayan girişi...
Uzm. Dr. Esra Ataman
Down sendromu
İnsan genetik yapısı 46 kromozom ve yaklaşık 20-25 bin genden oluşurken, bu yapıdaki sayısal veya dizilimsel bozukluklar çeşitli genetik hastalıklara ...
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Embriyoda genetik tanı nedir ?
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların genetik olarak incelenerek sadece sağlıklı olanların anneye transfer edi...
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Tek gen hastalıklarında preimplantasyon genetik tanı
Tek gen hastalıkları gen fonksiyonlarının bozulmasıyla ortaya çıkar ve özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda görülme sıklığı artış...
Popüler Tıbbi Genetik Makaleleri