Deneyimli Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından alınan 10-15 ml. amniyon sıvısı oda ısısında ve aynı gün içinde ulaştırılmalıdır. Doku kültürü yapılmaktadır. Raporlandırma süreci 2 hafta sürmektedir. Materyal bekletildiğinde amniyon sıvısı içerisindeki canlı hücrelerin sayısı giderek azalmaktadır. Genetik danışma ile sunulmalıdır.
35 yaş ve üzerindeki tüm gebelikler
Tarama testlerinde 1/300 den daha riskli olan durumlar
Ultrasonografide saptanan fetal anomaliler veya şüpheli bulgular
Down Sendromlu gebelik öyküsü bulunan kadınların daha sonraki tüm gebelikleri
Daha öncesinde amniyosentez veya düşük materyalinden yapılan kromozom analizlerinde patoloji saptanmış olup sonraki gebeliklerinde kromozom düzensizlik tekrarlama riski artmış bulunanlar
Anne ve babanın kendi kromozom analizlerinde kromozomal düzensizlik (translokasyon, inversiyon) saptanmış olanlar.
Moleküler genetik testlerle prenatal tanısı yapılabilen tek gen hastalıkları için risk taşıyan aileler.
