Moleküler Genetik Testler
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Moleküler Genetik Testler ile Tek Gen Hastalıklarının Teşhisi
Moleküler genetik testler, günümüzde birçok tek gen hastalığının teşhisinde, hasta veya taşıyıcı bireylerin saptanmasında kritik bir rol oynamaktadır. Bu ileri teknoloji analizler sayesinde, genetik mutasyonun saptandığı durumlarda prenatal tanı (doğum öncesi tanı) süreçleri profesyonelce planlanabilmektedir. Sunulan bazı özel testler, yüksek standartlarda hizmet sunabilmek adına anlaşmalı merkezlerimiz ile koordineli bir şekilde yürütülmektedir.
Kapsamlı Moleküler Genetik Analiz Listesi
Genetik mirasın korunması ve olası risklerin yönetilmesi amacıyla uygulanan başlıca moleküler testler ve paneller şunlardır:
Hematoloji ve Trombofili Panelleri
- Trombofili Paneli (MTHFR, Faktor II, Faktor V)
- Faktor II Protrombin (G20210A) mutasyon analizi
- Faktor V Leiden mutasyon analizi
- MTHFR (C677T) ve MTHFR (A1298T) analizleri
- JAK 2 (V617F) mutasyonu
- BCR-ABL t(9;22) p190 ve BCR-ABL t(9;22) p210
Onkoloji ve Kanser Genetiği
- Akciğer Kanser Paneli (EGFR, K-RAS, EML-4/ALK)
- Akciğer Kanseri-EGFR ve K-RAS analizleri
- EML-4/ALK ve Her2/Neu (c-erbB2) testleri
Kalıtsal Hastalıklar ve Tarama Testleri
- FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) ve Talasemi
- SMA, DMD ve Kistik Fibrosis
- Hemofili ve Frajil-X Sendromu
- Y kromozomu mikrodelesyonu
- Kardiyovasküler Risk Paneli
İleri Sekanslama ve Kimliklendirme
- Ekzom sekanslama
- CGH Array
- Babalık Testi
FISH Yöntemi ile Genetik Değerlendirme
Bazı onkolojik olgularda ve mikrodelesyon sendromlarında, kesin teşhis için FISH (Floresan In Situ Hibritleme) yöntemi ile değerlendirme yapılması gerekmektedir. Bu yöntem, özellikle prenatal tanıda uzun süreli kültür süreci devam ederken, belirli kromozomal düzensizlikler için erken sonuç alınmasına olanak tanır.
| FISH Analiz Alanları | Uygulama Detayları |
|---|---|
| Prenatal Tanıda FISH | Kromozomal düzensizlikler için hızlı ön sonuç sağlar. |
| Onkolojik FISH | Kanser olgularında genetik değişiklikleri inceler. |
| Sendromlara Özgü FISH | Belirli mikrodelesyon sendromlarının tanısında kullanılır. |
Bu alandaki bazı spesifik testler, süreçlerin en sağlıklı şekilde yönetilmesi amacıyla anlaşmalı merkezlerimiz ile koordineli olarak gerçekleştirilmektedir.
