Moleküler Genetik Testler

Uzm. Dr. Taner Durak
Uzm. Dr. Taner Durak
7 Haziran 2016391 görüntülenme
Randevu Al
Moleküler Genetik Testler

 

Bir çok tek gen hastalığında, moleküler genetik testler ile hasta veya taşıyıcı birey saptanabilmektedir. Mutasyonun saptandığı durumlarda prenatal tanı planlanabilmektedir. Bazı testler anlaşmalı merkezlerimiz ile koordineli olarak yürütülmektedir.

CGH Array

Babalık Testi

Faktor II Protrombin (G20210A) mutasyon analizi

Faktor V Leiden mutasyon analizi

MTHFR (C677T)

MTHFR (A1298T)

Trombofili Paneli (MTHFR, Faktor II, Faktor V)

Y kromozomu mikrodelesyonu

JAK 2 (V617F) mutasyonu

BCR-ABL t(9;22) p190

BCR-ABL t(9;22) p210

Kardiyovasküler Risk Paneli

Frajil-X Sendromu

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)

Talasemi

Akciğer Kanseri-EGFR

EML-4/ALK

Her2/Neu (c-erbB2)

K-RAS

Akciğer Kanser Paneli (EGFR,K-RAS,EML-4/ALK)

Ekzom sekanslama

Hemofili

Kistik Fibrosis

DMD

SMA

Bazı onkolojik olgularda ve mikrodelesyon sendromlarında FISH ile değerlendirme gerekmektedir. Prenatal tanıda uzun süreli kültür devam ederken, FISH ile bazı kromozomal düzensizlikler için erken sonuçlar alınabilmektedir. Bazı testler anlaşmalı merkezlerimiz ile kordineli olarak yürütülmektedir.

Prenatal tanıda FISH

Onkolojik olgularda FISH

Sendromlara özgü FISH

Etiketler

Moleküler genetik testlerMoleküler genetik testler nelerdir?Moleküler genetik testler nerede uygulanmalıdır?Moleküler genetik testler hangi durumlarda uygulanır?

Yazar Hakkında

Uzm. Dr. Taner Durak

Uzm. Dr. Taner Durak

Uzm. Dr. Taner DURAK, 1966 yılında Artvin - Şavşat'ta doğmuştur. Lisans öncesi öğrenimlerinin ardından Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde başladığı tıp eğitimini 1989 yılında tamamlayarak tıp doktoru unvanı almıştır. İhtisasını ise Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde yapmış ve 1995 yılında Tıbbi Genetik Uzmanı olmuştur.

Önemli Bilgilendirme

Site içerisinde bulunan bilgiler bilgilendirme amaçlıdır. Bu bilgilendirme kesinlikle hekimin hastasını tıbbi amaçla muayene etmesi veya tanı koyması yerine geçmez.

Benzer Makaleler

Bu uzmanın başka makalesi bulunmamaktadır