Embriyoda Genetik Tanı Nedir ?
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında implantasyon öncesi embriyolardan alınan hücre örnekleri üzerinde genetik testler yapılması işlemidir. Bu yöntemin temel amacı, anne adayına sadece sağlıklı embriyoların transfer edilmesini sağlamaktır. Dünyadaki ilk uygulama, İngiliz araştırmacı Handyside tarafından başarıyla gerçekleştirilmiştir.
PGT Uygulamasının Temel Zorlukları
PGT süreci, yüksek hassasiyet gerektiren teknik bir operasyondur. Bu yöntemin en kritik zorluğu, testin sadece tek veya çok az sayıda hücre üzerinden yapılma zorunluluğudur. Embriyo biyopsisi ile alınan hücrenin kaybolmadan genetik teste hazırlanması ve transfer günü olan 5. günden önce sonuçlandırılması gerekir.
Sürecin diğer önemli zorlukları ve risk faktörleri şunlardır:
- Mozaiklik: Embriyo içindeki hücrelerin farklı genetik yapılara sahip olması sonucu yanıltıcı veriler oluşması.
- Kontaminasyon: Test ortamına yabancı DNA karışması nedeniyle hatalı sonuç alınması.
- Tekrarlanamazlık: Testlerin sınırlı materyal nedeniyle tekrar edilme imkanının bulunmaması.
Kimlere Embriyoda Genetik Tanı Yapılmalıdır?
PGT uygulamasının en temel getirisi, tıbbi nedenlerle gebeliğin sonlandırılması (klinik gebelik terminasyonu) zorunluluğunu ortadan kaldırmaktır. Özellikle otozomal resesif (akraba evliliklerinde sık görülür) ve otozomal dominant (tekrarlama riski %50 olan) ağır genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftler için bu yöntem hayati önem taşır.
Teorik olarak, anne karnında (prenatal) veya doğum sonrası (postnatal) tanısı konulabilen her hastalığın embriyo aşamasında tespit edilmesi mümkündür. PGT işleminin uygulama amaçları iki ana grupta toplanır:
| Uygulama Grubu | Hedef Kitle ve Amaç |
|---|---|
| 1. Grup: Anöploidi Taraması | 35 yaş ve üzeri anne adayları, 2-3 kez başarısız tüp bebek denemesi olanlar, tekrarlayan düşük yapanlar ve şiddetli sperm bozukluğu olan çiftler. |
| 2. Grup: Genetik Hastalık Taşıyıcılığı | Translokasyon ve inversiyon gibi kromozomal anormallik taşıyanlar ile Akdeniz anemisi veya kistik fibrozis gibi tek gen hastalığı olan çiftler. |
Not: Anöploidi taramasının gebelik oranlarını artırıp artırmadığı konusu bilimsel dünyada tartışmalıdır. ASRM kılavuzları artış gözlenmediğini belirtse de, aksini gösteren pek çok bilimsel yayın mevcuttur.
Neden Embriyoda Genetik Tanı Yapılmalıdır?
Genetik hastalıkların çoğunun günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu hastalıklar doğum sonrası bebekte ağır zeka geriliklerine veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilmektedir. Genetik biliminin temel amacı, bu hastalıkların teşhisini mümkün olan en erken evrede yapmaktır.
Embriyoda genetik tanı, bu süreci doğum öncesinden embriyo aşamasına çeker. Böylece genetik hastalıklı embriyolar henüz gebelik oluşmadan tespit edilir ve sürece doğrudan sağlıklı embriyo ile başlanması sağlanır.
PGT Öncesi Yapılması Gereken Testler ve Bilgilendirme
Embriyo üzerinde test yapılmadan önce, ailede daha önce doğmuş genetik hastalıklı bir çocuk varsa onun ve anne-baba adayının genetik testlerinin tamamlanması şarttır. Çiftlerin PGT süreci hakkında şu kritik noktaları bilmesi gerekir:
- Kapsam: PGT testi sadece hedeflenen genetik hastalık yönünden sonuç verir; tüm genetik bozuklukları kapsamaz.
- Güvenilirlik: Testin belirli bir güvenilirlik yüzdesi ve başarı oranı mevcuttur.
- Onam: Uygulamayı yapan merkezler, hasta onam formlarını detaylıca anlatmalı ve resmi onay almalıdır.
