Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı

Tek Gen Hastalıkları ve Genetik Tanı Süreçleri

Tek gen hastalıkları, DNA üzerinde şifrelenmiş ve "gen" olarak adlandırılan ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucunda meydana gelen genetik bozukluklardır. Bu tür hastalıkların görülme sıklığının, eşlerin akraba olması durumunda belirgin şekilde arttığı bilinmektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda olması, bu hastalıkların doğum öncesi (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tespit edilmesini kritik bir öneme taşımaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

Doğum sonrası (postnatal) veya doğum öncesi (prenatal) dönemde teşhis edilebilen tüm tek gen hastalıklarının, preimplantasyon döneminde de tanısının konulması mümkündür. Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı, temel olarak tek hücrenin DNA analizine dayanmaktadır. Bu yöntem, sağlıklı bir gebelik süreci için en doğru embriyonun seçilmesine olanak tanır.

PGT ile Tanısı Konulabilen Başlıca Hastalıklar

Günümüzde birçok genetik hastalık için preimplantasyon genetik tanı başarıyla uygulanmaktadır. PGT yöntemiyle analiz edilebilen hastalıklardan bazıları şunlardır:

• Talasemiler (Ailevi Akdeniz Anemisi)
• Kistik Fibrozis ve SMA (Spinal Musküler Atrofi)
• Hemofili A1 ve B
• Orak Hücre Anemisi (Sickle Cell Anemia)
• Achondroplasia ve Neurofibromatosis
• Tay-Sachs ve Gaucher’s hastalıkları
• Epidermolysis Bullosa ve Myotonic Dystrophy
• Konjenital Sağırlık ve Fanconi Anemisi

Önemli bir not olarak; hayatın ileri dönemlerinde ortaya çıkan ve genetik predispozisyonu (yatkınlığı) bulunan hastalıklar için PGT yöntemi her zaman yeterince informatif olmayabilmektedir.

Tüp Bebek Uygulamalarında Sağlıklı Embriyo Seçimi

Ünitemiz, genetik hastalık riski taşıyan çiftlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği profesyonel preimplantasyon genetik tanı hizmeti sunmaktadır. Bu süreçte özellikle aşağıdaki tabloda belirtilen kritik testler ve analizler titizlikle gerçekleştirilmektedir:

Bu ileri tanı yöntemleri sayesinde, genetik risk taşıyan ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları hedeflenmektedir.