Nadir Hastalıklar Günü

Nadir Hastalıklar Günü ve Farkındalık Süreci

İlk olarak 2008 yılında, Şubat ayının 29’unda Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS) tarafından başlatılan Nadir Hastalıklar Günü, her yıl Şubat ayının son gününde dünya genelinde kutlanmaktadır. Tek tek ele alındıklarında oldukça seyrek görülmeleri, tanı ve tedavi imkanlarının kısıtlı olması nedeniyle bu rahatsızlıklar geçmişte "Yetim Hastalıklar" olarak da adlandırılmıştır. Günümüzde ise bu hastalıkların küresel ölçekteki etkisi ve farkındalığı giderek artmaktadır.

Nadir Hastalıklar Nedir? Tanım ve Kapsam

Nadir hastalık tanımı ülkelerin sağlık politikalarına göre değişkenlik göstermektedir. Avrupa ve Türkiye’de 2000 kişide bir veya daha az sıklıkta görülen hastalıklar bu sınıfa dahil edilirken; ABD’de 200.000’de bir, Japonya’da ise 50.000’de bir kriteri esas alınmaktadır. Bu hastalıkların görülme sıklığı coğrafi bölgelere göre de farklılık arz eder.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) ve Behçet Hastalığı gibi bazı nadir hastalıklar dünyada çok seyrek görülse de, Türkiye'nin de içinde bulunduğu Doğu Akdeniz ülkelerinde daha sık rastlanmaktadır. Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenlidir; ancak her nadir hastalık genetik değildir. Bazı nadir enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu grupta yer alır.

Nadir Hastalıkların Klinik Özellikleri ve Yaygınlığı

Literatürde bugüne kadar tanımlanmış 8000’e yakın nadir hastalık bulunmaktadır ve bu sayı her geçen yıl artmaktadır. Tekil olarak nadir olsalar da, dünya nüfusunun yaklaşık %10’unun bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Bu oran, dünya genelinde 350 milyondan fazla, Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon insanın nadir bir hastalıkla mücadele ettiği anlamına gelmektedir.

Ultra Nadir Hastalıklar

Nadir hastalıklar içinde, görülme sıklığı 100.000’de 1’den daha az olan gruba Ultra Nadir Hastalık denilmektedir. Türkiye’de yaklaşık 30.000 kişinin bu kategorideki hastalıklardan muzdarip olduğu öngörülmektedir. Özellikle akraba evliliği oranının yüksek olması, bu hastalıkların Türkiye'de önemli bir halk sağlığı sorunu haline gelmesine neden olmaktadır.

Tanı ve Tedavi Süreçlerindeki Zorluklar

Nadir hastalıkların yaklaşık üçte birinin nedeni henüz bilinmemektedir. Nedeni bilinen durumlarda dahi, klinik tablonun karmaşıklığı ve hekimlerin bu nadir vakalarla az karşılaşması nedeniyle yanlış tanı veya geç tanı sorunları yaşanmaktadır. Hastalıkların kronik, ilerleyici ve çoğu zaman ölümcül olması, süreci daha kritik hale getirmektedir.

Günümüzde nadir hastalıkların yalnızca %5’inde etkili bir tedavi imkanı mevcuttur. Ancak 2000’li yıllardan itibaren gelişen genetik analiz yöntemleri ve insan genomunun dizilenmesi, tanı süreçlerini kolaylaştırmıştır. 3.2 milyar baz içinde tek bir mutasyonun saptanabilmesi, gen düzeyindeki bozukluklara müdahale edilmesini sağlayan yeni tedavi stratejilerinin önünü açmıştır.

Türkiye’de Nadir Hastalıklar: Sorunlar ve Çözüm Önerileri

Türkiye’de otozomal resesif geçişli genetik hastalıkların sıklığı, akraba evlilikleri nedeniyle gelişmiş ülkelere göre daha yüksektir. Bu durumla mücadele etmek için aşağıdaki stratejik adımların atılması gerekmektedir:

• Akademik Düzenlemeler: Temel bilimler ve tıp bilimlerinde üstün nitelikli araştırmacılar yetiştirilmelidir.
• Enstitüleşme: Nadir hastalıklara özel araştırma enstitüleri kurulmalıdır.
• Laboratuvar Altyapısı: Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerinin sayısı ve hizmet kalitesi artırılmalıdır.
• Tarama Programları: Evlilik öncesi taşıyıcılık ve yenidoğan taramaları ücretsiz ve yaygın hale getirilmelidir.
• Genetik Danışmanlık: Özellikle riskli çiftlere ve akraba evliliği yapanlara ücretsiz genetik danışmanlık ve preimplantasyon genetik tanı imkanı sunulmalıdır.

Türkiye’de Uygulanan Tarama Programları ve Sık Görülen Hastalıklar

Türkiye'de sağlık sistemi dahilinde yürütülen tarama programları ve sık karşılaşılan nadir hastalıklar şu şekilde kategorize edilebilir:

1. Yenidoğan Tarama Programındaki Hastalıklar:

• Fenilketonüri
• Konjenital Hipotiroidi
• Biyotinidaz Eksikliği
• Kistik Fibrozis
• Konjenital Adrenal Hiperplazi

2. Evlilik Öncesi Uygulanan Tarama Programları:

• Talasemiler
• Hemofili
• Orak Hücreli Anemi
• Eritrosit Enzim Hastalıkları

3. Türkiye’de Nispeten Sık Görülen Diğer Nadir Hastalıklar:

• Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
• Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD)
• Multiple Skleroz (MS)
• Down Sendromu
• Frajil X Sendromu
• Ailevi Hiperkolesterolemi ve Tümör Yatkınlık Sendromları