Spinal müsküler atrofi (SMA), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve felç ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık yaklaşık 10.000 canlı doğumda 1'de görülür. Hem erkekleri hem de kadınları etkiler.
Dört tip SMA vardır. En şiddetli tip genellikle yaşamın ilk birkaç ayında teşhis edilir. Etkilenen çocukların ciddi kas güçsüzlüğü vardır. Hastaların büyük çoğunluğu 2 yaşından önce kaybedilir.
Şiddetli tipten daha az yaygın olan diğer SMA tipleri, daha az derecede kas zayıflığı içerir. Etkilenen bireylerin çoğunun tekerlekli sandalye kullanması veya yürüme konusunda yardıma ihtiyacı vardır. Daha az şiddetli tipler için yaşam beklentisi, gençlik yıllarından yetişkinliğe kadar değişmektedir. En hafif SMA formuna sahip olanların normal bir ömre sahip olması beklenir.
Spinal müsküler atrofiye ne sebep olur?
Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine ihtiyaç duyar SMA'lı kişilerde ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Yani SMN1 geninde bir mutasyon varsa, yeterince SMN proteini yapmazlar ve bu nedenle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak beyin, istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez.
İnsanlar ayrıca az miktarda SMN proteini üreten SMN2 genlerine sahiptir. Bir kişi bir SMN2 geninin sekiz adede kadar kopyasına sahip olabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak tipik olarak daha az şiddetli SMA semptomlarına yol açar, çünkü fazladan genler eksik SMN1 proteinini oluşturur.
Spinal müsküler atrofi nasıl kalıtılır?
SMA genetik bir hastalıktır. Genlerimiz, her bir ebeveynden kalıtılan bir kopya ile çiftler halinde gelir. Bazı genlerde mutasyonlar vardır ve düzgün çalışmazlar. Genin işlevsel olmayan bir kopyasına sahip biri taşıyıcıdır.
SMA taşıyıcılarda semptom gözlenmemektedir, ancak çalışmayan geni çocuklarına geçirebilir. Bir birey, SMA semptomlarına sahip olmak için her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki çalışmayan SMA genini almış olmalıdır. Eğer her iki eş de taşıyıcıysa, her ikisinin de çalışmayan geni geçirme olasılığı dörtte birdir (yüzde 25), bu da spinal müsküler atrofiden etkilenen bir çocuk sahibi olmak demektir.
Spinal müsküler atrofinin tedavisi var mı?
SMA'nın tam bir tedavisi yoktur. Tedaviler SMA tipine ve semptomlarına bağlıdır. SMA'nın daha hafif formları için tıbbi tedaviler, bazı durumlarda beklenen ömrün uzamasına yardımcı olabilir. En şiddetli SMA formuna sahip bebeklerin büyük çoğunluğu 2 yaşından sonra hayatta kalamazlar.
Günümüzde bazı yardımcı tedavilerde de büyük ilerlemeler olmuştur. Hastanın tipine, yaşına ve durumuna göre tedaviler geliştirilmiştir. Bunlar arasında SMN proteini üretimini uyaran ilaçlar ve gen tedavileri(eksik veya hatalı bir SMN1 genini işleyen bir gen ile değiştirilmesi) de uygulanmaktadır.
Spinal müsküler atrofi için taşıyıcı testini kimler düşünmeli?
SMA'lı bir aile üyesine veya taşıyıcı olduğu bilinen bir aile üyesine sahip olanlar, kendileri de taşıyıcı olma riski altındadır. SMA'dan etkilenen bir hamilelik veya çocuk sahibi olma olasılığını belirlemek için bu vakalarda genetik danışmanlık önerilir.
Ailesinde SMA öyküsü olmayan bir birey de bu durum için taşıyıcı olabilir. Etnik kökene bakılmaksızın yaklaşık 50 kişiden 1'i SMA'ya neden olan anormal genin taşıyıcılarıdır.
Spinal müsküler atrofi taşıyıcısı olup olmadığımı nasıl anlarım?
Taşıyıcı testi basit bir kan testi ile yapılabilir. Test, SMA ile ilişkili en yaygın mutasyonu saptayabilir ve taşıyıcıların yaklaşık yüzde 90'ını saptar. Negatif bir taşıyıcılık testi, bu durumdan etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılığını büyük ölçüde azaltacaktır.
Taşıyıcı teste dahil olmayan SMA ile ilişkili gen değişiklikleri (mutasyonlar) vardır. Ek olarak, bir çocuğun etkilendiğinin tespit edildiği az sayıda vakada, yalnızca bir ebeveyn taşıyıcıdır. Bu iki nedenden dolayı, negatif bir taşıyıcılık testi, etkilenmiş bir çocuğa sahip olma olasılığını tamamen ortadan kaldıramaz.
Spinal müsküler atrofi taşıyıcısıysam bu ne anlama gelir?
SMA taşıyıcısı olduğunuz tespit edilirse, eşiniz de taşıyıcı testinden geçmelidir. Eşinizin testi negatifse, etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı düşüktür. Eşinizin de SMA taşıyıcısı olduğu tespit edilirse, hamile kalma olasılığı 4'te 1'dir (yüzde 25).
Rutin tarama ile ailesinde SMA öyküsü olmayan iki ebeveynin taşıyıcı olduğu tespit edilirse, SMN2 kopya sayısına bakılarak çocukların ciddi SMA formuna mı yoksa daha az şiddetli SMA formlarından birine sahip olma riski altında olup olmadıkları tahmin edilebilmektedir.
Spinal müsküler atrofi için doğum öncesi testler mevcut mu?
Her iki eş SMA taşıyıcısıysa, doğum öncesi testler yapılabilir. Fetüsün SMA gen mutasyonunun iki kopyasını miras alıp almadığını belirlemek için 10 ila 14 haftada koryonik villus örneklemesi (CVS) veya 16 ila 20 haftada amniyosentez yapılabilir. Her iki eş de taşıyıcıysa ve hamilelik düşünülüyorsa, başka seçenekler (preimplantasyon genetik tanı) de mevcuttur. Bu konularda en sağlıklı kararı vermek için bir genetik uzmanıyla görüşülebilir.
Spinal müsküler atrofiyi nasıl önleyebilirim?
SMA hastalık riskini azaltmak için hamilelikten önce adımlar atılabilir. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) adı verilen bir süreçte, mutasyona uğramış gene sahip olmayan embriyoları tanımlanır. Tüp bebek (IVF) sırasında ayıklama yapılır ve sağlıklı embriyolar transfer edilir. PGT, çocuğunuzun iki sağlıklı SMN1 genine sahip olmasını ve SMA olmamasını sağlar.
Spinal müsküler atrofi, genetik danışmanlık, taşıyıcılık, veya doğum öncesi testler gibi konular hakkında daha fazla bilgi almak için özellikle bir genetik uzmanı ile irtibata geçebilirsiniz.
