Genetik pedigri nedir?

Genetik pedigri nedir?

Pedigri, aile ağacı (soyağacı) anlamındadır. Bir ailenin tüm üyelerinin geçmişten günümüze, belli bir düzen içinde sıralanmasıdır. Bilinen en uzak atadan son üyeye kadar tüm aile bireylerinin tek bir çizelgede gösterilmesini sağlamaktadır.

Aile ağacında uzak veya yakın tüm akrabaların yanında, evlilikler, doğumlar, evlat edinmeler yoluyla gerçekleşen tüm katılımlar kaydedilebilmektedir. Farklı kuşakların ayrımı kolaydır. Ailede kalıtsal hastalık var ise gösterilmesi ve hastalığın kuşaklar boyunca izlenmesi için de çok uygundur.

Genetik pedigrilerin çiziminde belli bir standardizasyon vardır. Uluslararası kullanım aynıdır. Doğru hazırlanmış bir aile ağacı, farklı yorumlar veya çelişkiler içermez.  2008 yılında R.L.Bennett tarafından güncellenen “Standardized Human Pedigree Nomenclature” esas alınmaktadır.

Günümüzde pedigriler, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerinde bulunan Genetik uzmanları tarafından genetik danışmanın önemli bir parçası olarak kullanılmaktadır. Ancak burada hazırlanan genetik aile ağaçları, tıbbi dokümantasyon olarak kabul edilmekte, dosyalanmakta ve hastalarla paylaşılmamaktadır. Oysaki genetikteki gelişmeler nedeniyle aile ağaçları giderek daha çok önem kazanmaktadır. Bu da bireylerin genetik bir hastalığı olmasa bile kendi genetik aile ağacı örneklerini ellerinde bulundurmayı gereksinim haline getirmektedir. Hatta bazı hastaların, daha önce yaptırdıkları testler, raporlar ve epikrizleri bulundurdukları kişisel dosyalarına aile ağaçlarını da eklemelerinin zamanı gelmiş bulunmaktadır.

Genetik pedigriler en az üç kuşağı kapsamalıdır; dede/nine, anne/baba ve torun biradadır. Amcalar, halalar, teyzeler, dayılar, 1.kuzenler, ikinci kuzenler ve tüm evlilikler buna dahildir. Bu aile ağaçlarında herhangi bir genetik hastalık için hasta bireyler, kanserli olgular, genetik hastalık ve kanser riski taşıyanlar, doğumsal anomaliler, ölümler ve gebelik kayıpları gösterilebilmektedir. Akraba evlilikleri, boşanmalar, tekrar evlenmeler, evlat edinmeler ve ikiz gebeliklere ilişkin kayıtlar mümkündür. Genetik aile ağaçları, aile üyeleri arasında kimlerin risk taşıdığını gösterip, kimlere hangi genetik testlerin gerektiğini veya hangi kontrolleri düzenli yaptırması gerektiğini ortaya koyabilmektedir. Buna pedigri analizi denmektedir. Hastalık riski bulunan kişilerde, çözüm yollarının neler olduğunun açıklanmasını da sağlar.

Bu makale 17 Mart 2019 tarihinde güncellendi. 0 kez okundu.

Yazar
Uzm. Dr. Taner Durak

Uzm. Dr. Taner DURAK, 1966 yılında Artvin - Şavşat'ta doğmuştur. Lisans öncesi öğrenimlerinin ardından Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde başladığı tıp eğitimini 1989 yılında tamamlayarak tıp doktoru unvanı almıştır. İhtisasını ise Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde yapmış ve 1995 yılında Tıbbi Genetik Uzmanı olmuştur.

Bursa'daki ilk genetik prenatal tanı uygulamalarına Zübeyde Hanım Doğumevi'nde 1997 yılında başlatmış olan Uzm. Dr. Taner DURAK, 2001 yılında ruhsatlandırılmış olan Bursa'nın ilk Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi olan Bursa Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi'nin Mesul Müdürü ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sorumluluğu görevini halen sürdürmektedir. Ayrıca kendisi evli ve iki çocuk babasıdır.

Etiketler
Genetik pedigri nedir?
Uzm. Dr. Taner Durak
Uzm. Dr. Taner Durak
Bursa - Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube