Hastanın 2-3 ml kanı heparinli tüpe (yeşil kapaklı) alınır ve oda ısısında saklanır. Kısa süreli kan kültürü yapılmaktadır. İşlem 10-15 gün sürmektedir. İnfertil çiftlerde, tekrarlayan gebelik kayıplarında, anomalili gebelik veya anomalili doğum öyküsü bulunan çiftlerde tetkikler anne ile birlikte babaya da yapılmaktadır. Bu durumda tetkikler yeni bir gebelik planından önce yapılmalıdır. Raporlar genetik danışma ile sunulmalıdır.
İki veya daha fazla gebelik kaybı (düşük,anne karnında ölüm,ölü doğum) bulunan çiftler (sağlıklı çocuğu olsa bile)
Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler
Konjenital malformasyonlu doğumsal anomali gebelik öyküsü bulunan çiftler
Etyolojisi açıklanamayan neonatal ex. (yeni doğan bebek ölümü) öyküsü bulunan çiftler
Etyolojisi açıklanamayan mental retardasyon (zihinsel engel) çocuk öyküsü bulunan çiftler
Doğumsal anomaliye sahip çocuklar
Mental retarde (zihinsel engelli) çocuklar
Primer amenore (adet görememe)
Gelişme geriliği, boy kısalığı
Erken menapoz
Cinsiyet gelişim bozuklukları
Erkeklerde azospermi
Dengeli kromozomal düzensizlik saptanmış olan aile üyeleri
