Hastanın 2-3 ml kanı heparinli tüpe (yeşil kapaklı) alınır ve oda ısısında saklanır. Kısa süreli kan kültürü yapılmaktadır. İşlem 10-15 gün sürmektedir. İnfertil çiftlerde, tekrarlayan gebelik kayıplarında, anomalili gebelik veya anomalili doğum öyküsü bulunan çiftlerde tetkikler anne ile birlikte babaya da yapılmaktadır. Bu durumda tetkikler yeni bir gebelik planından önce yapılmalıdır. Raporlar genetik danışma ile sunulmalıdır.

İki veya daha fazla gebelik kaybı (düşük,anne karnında ölüm,ölü doğum) bulunan çiftler (sağlıklı çocuğu olsa bile)

Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler

Konjenital malformasyonlu doğumsal anomali gebelik öyküsü bulunan çiftler

Etyolojisi açıklanamayan neonatal ex. (yeni doğan bebek ölümü) öyküsü bulunan çiftler

Etyolojisi açıklanamayan mental retardasyon (zihinsel engel) çocuk öyküsü bulunan çiftler

Doğumsal anomaliye sahip çocuklar

Mental retarde (zihinsel engelli) çocuklar

Primer amenore (adet görememe)

Gelişme geriliği, boy kısalığı

Erken menapoz

Cinsiyet gelişim bozuklukları

Erkeklerde azospermi