Prenatal tanı nasıl bir işlemdir?

Prenatal Tanı Nedir ve Neden Yapılır?

Prenatal tanı (doğum-öncesi tanı), riskli gebeliklerde anne karnındaki bebeğin genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını belirlemek amacıyla uygulanan tıbbi işlemler bütünüdür. Bu sürecin temel amacı, riskli gebelikleri olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına yardımcı olmaktır. Tanı yöntemleri sayesinde ailelerin gebelik süreçlerini daha huzurlu geçirmeleri sağlanırken, olası doğumsal anomalilerin erken dönemde saptanması ve çözüm yollarının üretilmesi hedeflenir.

Doğum Öncesi Genetik Tanı Yöntemleri

Doğum öncesinde kesin bir tanı koyabilmek için bebeğe ait canlı hücrelerin elde edilmesi zorunludur. Tıp literatüründe ve klinik uygulamalarda en yaygın kullanılan yöntem amniyosentez işlemidir. Ancak hastanın durumuna ve gebelik haftasına göre farklı yöntemlere de başvurulabilmektedir.

Amniyosentez İşlemi ve Uygulanışı

Bebek, anne karnında özel bir sıvı dolu kese içerisinde gelişimini sürdürür. Bu sıvı içerisinde bebeğin derisinden, ağız ve burun boşluklarından, akciğerlerinden ve idrar yollarından dökülen canlı hücreler bulunur. Amniyosentez işleminde bu sıvıdan yaklaşık 10-15 ml örnek alınarak bebeğe ait hücrelere ulaşılır.

Elde edilen bu hücreler, laboratuvar ortamında anne karnındakine benzer koşullarda çoğaltılarak analiz edilecek düzeye getirilir. Bazı özel tıbbi gerekliliklerde ise şu yöntemler tercih edilebilir:

• CVS (Koriyon Villus Biyopsisi): Plasentadan parça alınması işlemi.
• Kordosentez: Bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınması.

Hangi Gebeliklerde Risk Artışı Bulunmaktadır?

Belirli faktörler, gebelik sürecinde genetik risklerin artmasına neden olabilir. Aşağıdaki durumlarda prenatal tanı yöntemlerinin kullanılması uzmanlar tarafından önerilmektedir:

1. Anne yaşının 35 ve üzerinde olduğu tüm gebelikler.
2. Tarama testleri sonucunda yüksek risk (1/300 ve üzeri) saptanan durumlar.
3. Ultrasonografi incelemesinde fetusa ait bir anomali veya şüpheli bulgu görülmesi.
4. Önceki gebeliğinde Down Sendromu veya benzeri kromozomal bozukluk öyküsü olan çiftler.
5. Anne veya babanın tek gen hastalığı ya da kromozomal bozukluk taşıyıcısı olması.

Prenatal Tanının Tarihçesi ve Deneyimimiz

Dünya genelinde genetik tanı amaçlı ilk amniyosentez uygulaması 1966 yılında gerçekleştirilmiştir. Yerel ölçekte ise Bursa'da amniyosentez ve CVS materyalinden kromozom analizi çalışmaları, 1997 yılında ekibimiz tarafından başlatılarak öncü bir adım atılmıştır.