Tıbbi Genetik Soruları
Soruları ara
Aktif Filtreler
Tıbbi Genetik
İlgi Alanları29
Doktorlar22
Genetik test sonucu
Merhaba hocam. Annem ve teyzem over ca geçirdiler. 51 yaşlarında. Biz çocuklarıda genetik test yaptırdık. Sonuç: c.1061dela p. n354lfs*20 mutasyonu he...
9 Şubat 2021
Kromozom analizi
Mrb Hocam kromozom analizi yapıldı bana inv 9 p11 q21 perisentrik sonucum bu durum tehlikelimid ilk cocumuz Down sendromlu teşhisi konuldu acaba bunla...
28 Ocak 2021
Lütfen cevap yazarmısınız.
Hocam merhabalar iyi akşamlar sizi rahatsız ediyorum. Bugün bir meslektaşınız beni size yönlendirdi biliyorum çok etik değil ama ben size sonuçlarımı ...
27 Ocak 2021
Genetik analiz
Hocam merhaba 19 yaşındayım 7 sene önce immün yetmezlik tanısı konuldu 4 ay önce genetik tahlili istendi genetik tahililim de patojenik varyant saplan...
20 Ocak 2021
Transokasyon
Merhabalar hocam. Genetik test sonucum 46,XY,t(5;11)(q33.3;q13.1) şiddeti nedir acaba? 4 yıllık evliyiz 3 gebelik geçirdi eşim 7. Haftalarda gelişimi ...
17 Ocak 2021
Mthfr 1298 homozigot, pal 4g/5g heterozigot
Selam Mehmet bey. Bende bir kizim 35haftalik dogdu. Ve sonra 2dusuk yaptim. Trombofili panelimde Mthfr1298 homozigot mutant ve Pal 4G/5G heterozigot m...
16 Ocak 2021
Kromozom testi ve down sendromu mozaik tipi
Merhaba hocam.Bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.Hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.Dogumda...
13 Ocak 2021
Genetik kan testi
Hocam merhaba 28 yaşında erkek bir hastayım. Sol gözümde retinal ven tıkanıklığı oldu. Genetik Kan testi yaptırdım. Faktör 5; homozigot. Faktör 2; Nor...
11 Ocak 2021
Kromozom analizi ve down sendromu
Merhaba Hocam.Bebegim dogdugunda down sendromu suphesi ile kromozom analizi yapildi.20 hücrede ve 《400bant araliginda calisilmis.Down sendromu tanisi ...
11 Ocak 2021
Uterine leiomyosarcoma genetik test hk.
Merhaba Sayın Hocam, Biz genetik test yaptırmak istiyoruz; ancak bu konuda biraz kafamız karışık. Hastamız 65 yaşında, hastalığı uterine leiomyosarcom...
8 Ocak 2021
Genetik testim
Merhaba hocam, genetik test sonucumda Dmd geninin 50. ekzonunda c.7237G>T(p.Val2413Leu) varyantı heterozigot olarak saptanmış yazıyor olası gebeliğimd...
7 Ocak 2021
Trombofili paneli
Hocam merhaba cevaplarsaniz cok sevinecegim bir sorun olacak.Ordu unye den yaziyorum simdiden tesekkurler.Kizim suan 4 aylik oykumuz 1 aylikken topuk ...
30 Aralık 2020
Trombofili paneli
Soruma yanit alamadim ama hocam gormediniz herhalde ? Sizin cevabınız beni cok rahatlatti bu soruma da yanit verirseniz cok sevinec eğ im.Cok tesekkur...
29 Aralık 2020
Non klasik kah
Merhaba hocam. Yapılan genetik test sonucumda cyp21a2 geninde pval281leu mutasyonunu homozigot olarak taşıdığım saptanmıştır yazıyor. 31 yaşındayım ge...
26 Aralık 2020
Genetik danışmanlık
Merhabalar Hatip bey, 36. Haftada sezeryan ile doğum yaptım bebegim 5 dk içinde vefat etti. 11. Haftasından itibaren başlayan 9 mm ense kalınlığı, fl ...
25 Aralık 2020
Non klasik kah
Merhaba hocam. Yapılan genetik test sonucumda cyp21a2 geninde pval281leu mutasyonunu homozigot olarak taşıdığı saptanmıştır yazıyor. 31 yaşındayım geç...
25 Aralık 2020
Akondrogenezis
Ben 1 yıl önce bebeğimi 36. Haftada sezeryan ile dünyaya getirdim. 5 dk içinde vefat etti. 11. Haftasından itibaren başlayan 9 mm ense kalınlığı, fl v...
24 Aralık 2020
Trombofili paneli
Hocam merhaba cevaplarsaniz cok sevinecegim bir sorun olacak.Ordu unye den yaziyorum simdiden tesekkurler.Kizim suan 4 aylik oykumuz 1 aylikken topuk ...
24 Aralık 2020
Hemoglobin d heterzigot
Mrh hocam benim sorum olacak bana genetik test yapildi hemoglobin D heterzigot bu nedir hocam tehlikelimidir sırt ağrisi krizleri olmaya basladı bu bu...
21 Aralık 2020
Babalık testi
Kan grupları Anne AB Rh- Baba A Rh- olduğu durumda Çocuk A Rh + olması normalmi ?Babalık testi gerekirmi bilgi verirmisiniz? Teşekkürler ederim
21 Aralık 2020
Çene çukuru ya da gamzesi
Hocam merhaba...Bir dizide anne ve baba da yoksa cocukta da çene gamzesi olamayacagı ifade edilmisti baskın gen olduğu için.Bunun doğru açıklaması ned...
19 Aralık 2020
Hocam lütfen geri çevirmeyin
Merhabalar hocam ben bir arkadaşımdan ve İnternette ki bilgi kirliliğinden cinsel ilişki olmadan dış ortamdan tuvaletten klozetten banyodan havuzdan h...
17 Aralık 2020
Hocam lütfen geri çevirmeyin
Merhabalar hocam ben bir arkadaşımdan ve İnternette ki bilgi kirliliğinden cinsel ilişki olmadan dış ortamdan tuvaletten klozetten banyodan havuzdan h...
17 Aralık 2020
Tüp bebek ve gebelik kaybı
Hocam merhaba cevabiniz icin simdiden tesekkurler. ben 34 yasindaym tüp bebek tedavisi goruyrm eşim ve benim kanda genetik testimiz normal, 2 basarisi...
17 Aralık 2020
Alfa talasemi
İyi günler eşim ve bende yapılan genetik tarama sonucu ikimize de alfa talasemi-2 tanısı konuldu.Genotip olarak birimizde (N/3.7 Kb Del) , diğerimizde...
17 Aralık 2020
Babalık testi
Anne AB Rh - Baba ARh - olduğu durumda Çocuk A Rh + olması normalmi ?Babalık testi gerekirmi bilgi verirmisiniz? Tşk ederim
16 Aralık 2020
22.hafta da detaylı ultrason sonucu
Detaylı ultrasonumda bebeğimin kalbinde arsa damarı çıktı Fetal dna testimde sorun yok Amniyosentez önerir misiniz
14 Aralık 2020
Genetik bilgi
Hocam kromozom yapım 46 xy inv(2)(p11.2q13) . Eşim 2 kez kimyasal gebelik yaşadı. Bu durumda öneriniz var mıdır ? Hangi yolu izlemeliyim ? Simdiden te...
12 Aralık 2020
Trombofili paneli
Merhaba doktor bey, 2 düşük sonrasi trombofili panelinde, Pai serpine1 mutasyon analizi HETEROZIGOT(4G/5G) Mthfr mutasyon(a1298c) HETEROZIGOT Faktor X...
12 Aralık 2020
Genetik inversiyon
Merhaba hocam . Kromozom yapımın 46 xy inv(2)(p11.2q13). Eşimin 2 kimyasal gebeliği oldu. 1 kez aşılama yöntemiyle gebe kalmayı denedik. Aşılamayı boş...
11 Aralık 2020