Doktorsitesi.com

Kromozom testi ve down sendromu mozaik tipi

DU

Def*** U***

13 Ocak 2021
Merhaba hocam.Bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.Hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.Dogumdan sonra ogrendik. Sonrasinda muayene icin gittigimiz farkli hastanelerde ve cevremizden down sendromuna benzemiyor, soylemeseydiniz anlamazdik gibi sozler duyduk.Bebegimizin herhangi bir hastaligi bulunmamakta ve sadece elinde  simian cizgisi vardi onun yaninda 2.bir cizgi daha uzamaya basladi.yuzunde burun yapisi haricinde benzerlik yok gibi.Hatta Burun da belirginlesmeye basladi.Gelisimsel pediatristimizin bize soyledigi cumle: cok saglikli sadece down sendromu tanisi konulmus bir bebeginiz var.Butun bunlar bizi dusundurmeye basladi mozaik mi acaba diye? Yada tanida hata mi var?kromozom testini inceledigimizde
1 cevap
531 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
bana raporunuzu gonderir misiniz ([email protected]) Down sendromuna klinik olarak tanı konulabilir ama sitogenetik analiz tanıyı dogrulayan altin standart bir rapordur Moziklik konusu son derece teknik ve akademik bir konudur Raporda moziklik olmasi klinigi kesinlikle (iyi veya kotu) betimlemez Oncelikle bu konuda genetik danisma almaniz gerekir Bu yazdiklarinizin dogrusunu danisma sirasinda alabilirsiniz
13 Ocak 2021