Merhaba hocam.Bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.Hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.Dogumdan sonra ogrendik. Sonrasinda muayene icin gittigimiz farkli hastanelerde ve cevremizden down sendromuna benzemiyor, soylemeseydiniz anlamazdik gibi sozler duyduk.Bebegimizin herhangi bir hastaligi bulunmamakta ve sadece elinde simian cizgisi vardi onun yaninda 2.bir cizgi daha uzamaya basladi.yuzunde burun yapisi haricinde benzerlik yok gibi.Hatta Burun da belirginlesmeye basladi.Gelisimsel pediatristimizin bize soyledigi cumle: cok saglikli sadece down sendromu tanisi konulmus bir bebeginiz var.Butun bunlar bizi dusundurmeye basladi mozaik mi acaba diye? Yada tanida hata mi var?kromozom testini inceledigimizde <400 bant araligi ve 20 hucrede calisilmis.Sormak istediklerim ise: 1.si: Mozaikligin tanisi icin ne kadar bir bant araligina cikilmali ve kac hucre de calisilmali? Bu testtin hatali olma ihtimali nedir? 2.si ise: organlarimiz bu kadar saglam, hipotoni degilken emzirmeyi yapabiliyorum hemen ogrendi ve ayina gore yapmasi gerekenleri yapiyorken mental acidan ne kadar etkilenmis olabiliriz?sonucta beyin vucudun yonetim merkezi ne kadar gerideyken vucudu bu kadar normal yonetebilir? 3 su ise; mental geriligin seviyesinin testleri ne zaman yapilmaya baslaniyor? Hangi testler uygulaniyor? Laboratuvar ortaminda yapilan testleri var midir? Hocam mental uzerinden sorularim cunku durumunun nasil oldugunu bilmedigimiz tek yer kaldi vucudunda o da beyin.Simdiden tesekkur ederim.
bana raporunuzu gonderir misiniz (aliergun@gazi.edu.tr) Down sendromuna klinik olarak tanı konulabilir ama sitogenetik analiz tanıyı dogrulayan altin standart bir rapordur Moziklik konusu son derece teknik ve akademik bir konudur Raporda moziklik olmasi klinigi kesinlikle (iyi veya kotu) betimlemez Oncelikle bu konuda genetik danisma almaniz gerekir Bu yazdiklarinizin dogrusunu danisma sirasinda alabilirsiniz