UD
Soru Sahibi
13 Ocak 2021 00:52

Kromozom testi ve down sendromu mozaik tipi

Merhaba hocam.Bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.Hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.Dogumdan sonra ogrendik. Sonrasinda muayene icin gittigimiz farkli hastanelerde ve cevremizden down sendromuna benzemiyor, soylemeseydiniz anlamazdik gibi sozler duyduk.Bebegimizin herhangi bir hastaligi bulunmamakta ve sadece elinde  simian cizgisi vardi onun yaninda 2.bir cizgi daha uzamaya basladi.yuzunde burun yapisi haricinde benzerlik yok gibi.Hatta Burun da belirginlesmeye basladi.Gelisimsel pediatristimizin bize soyledigi cumle: cok saglikli sadece down sendromu tanisi konulmus bir bebeginiz var.Butun bunlar bizi dusundurmeye basladi mozaik mi acaba diye? Yada tanida hata mi var?kromozom testini inceledigimizde <400 bant araligi ve 20 hucrede calisilmis.Sormak istediklerim ise: 1.si: Mozaikligin tanisi icin ne kadar bir bant araligina cikilmali ve kac hucre de calisilmali? Bu testtin hatali olma ihtimali nedir? 2.si ise: organlarimiz bu kadar saglam, hipotoni degilken emzirmeyi yapabiliyorum hemen ogrendi ve ayina gore yapmasi gerekenleri yapiyorken mental acidan ne kadar etkilenmis olabiliriz?sonucta beyin vucudun yonetim merkezi ne kadar gerideyken vucudu bu kadar normal yonetebilir? 3 su ise; mental geriligin seviyesinin testleri ne zaman yapilmaya baslaniyor? Hangi testler uygulaniyor? Laboratuvar ortaminda yapilan testleri var midir? Hocam mental uzerinden sorularim cunku durumunun nasil oldugunu bilmedigimiz tek yer kaldi vucudunda o da beyin.Simdiden tesekkur ederim.

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)

bana raporunuzu gonderir misiniz (aliergun@gazi.edu.tr) Down sendromuna klinik olarak tanı konulabilir ama sitogenetik analiz tanıyı dogrulayan altin standart bir rapordur Moziklik konusu son derece teknik ve akademik bir konudur Raporda moziklik olmasi klinigi kesinlikle (iyi veya kotu) betimlemez Oncelikle bu konuda genetik danisma almaniz gerekir Bu yazdiklarinizin dogrusunu danisma sirasinda alabilirsiniz

13 Ocak 2021 10:18
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün Tıbbi Genetik

Yazar toplam 1178 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
genetik test sonucu Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
array çalışması Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Hangi yola başvurmalıyım Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Kistik fibrozis hastalığı Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
amniyosentez Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube