Kromozom analizi ve down sendromu
Merhaba Hocam.Bebegim dogdugunda down sendromu suphesi ile kromozom analizi yapildi.20 hücrede ve 《400bant araliginda calisilmis.Down sendromu tanisi konulmus.Bu testi baska bir yerde daha genis bant araliginda yeniden calistirmaya karar verdik.Amacimiz bebegimde tespit edilmemis 47 nin disinda 46 kromozom da var midir? Diye. Bize yenidoganda tespit edilen ozelliklerin zamanla daha iyi oturdugu ve netlik kazandigi soylendi.bu test 3 aylik oldugunda tekrarlanacak.Sizce kromozom analizi sonucu yenidogan ile 3 aylik oldugu arasinda hangi ozellikler acisindan degisiklik gosterebilir? 47 nin cikmama olasiligi var midir?46 nin cikma ihtimali olabilir mi daha genis bant araliginda calisilacagi icin.bebegim de simian disinda hicbir benzerlik yok.kronik rahatsizligimizda yok ayrica hipotoni de degiliz.Gittigimiz her hastanede doktor yada hemsirelerden hic benzemiyor siz soylemeseydiniz biz anlamazdik kelimelerini duyunca ve gelisimsel pediatristimiz bebeginiz cok saglikki sadece down sendromu teshisi konulmus bir bebeginiz var denmesi bebegimizin mozaik mi acaba dedirttigi icin tekrarlatiyoruz.Simdiden tesekkur ederim.
Merhabalar, kromozom sonucu genelde sayısal olarak değişmez, yani 47 kromozom ise 47 dir. Bant düzeyi bu durumlarda önemi yoktur. Mozaiklik için tekrarlamanın zararı yok ancak kandan yapılan analiz yine genelde benzer çıkmaktadır. Bundan sonra önemli olan iyi bir uzmanla takiplerinizi devam ettirmeniz. Şifalar diliyorum.
Cevapladiginiz icin cok tesekkur ederim hocam. Peki farkliligi gorebilmek icin nerelerden örnek alinmali? Internetten tükurükten alinabilir diye okumustum.Diyelim ki Kan sadece 47 farkli yerden alinan örnek sadece 46 ise +1fazlalik sadece kan hucrelerini mi etkilemis demeliyiz.Bir de organları bu kadar saglam hipotoni degilken ve dismorfik gorunum bu kadar aradayken sizce beyin ne kadar etkilenmis olabilir?
Tükürükten kromozom analizi yapabilen birini görmedim. Ama farklı yöntemlerle tükürük çalışılabilir. Hipotoni bir bulgudur. Olmak zorunda değil. ilkokula gelmeden veya nöron dokusundan örnek alınmayıncaya kadar beyinde mozaiklik olup olmadığı anlaşılamaz. Bu sorularınızı bir tıbbi genetik uzmanına gidip yüz yüze sorsanız daha iyi olur. hastayı görmeden veya bilemeden verilen bilgiler her zaman yanlış olabilir. Geçmiş olsun.
