Y kromozom
Mrb hocam ben22 eşim 30 bnde bı düşük bide doğum yapıp 3 ay snra yani 3 aylık bebeğim vefat etti hlh dediler çıkmadı bende cerah pasada böyle bı genetik test yaptım eşimde y kromozom da p11 .2 ve q11.2 bölgeleri arasında perisentrik ve inversiyon tespit edilmiş incelenen metafaz sayısı 23 incelenen meteryal perikan kan karyotip 46x inç (y) p112q11.2
16 Aralık 2021 18:24
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Kan pıhtılaşması
Hocam kan pıhtılaşması testi yaptırdım F13V34L heterozigot ve PAl -1 4 G / 5 G polimorfizmo 4 G ve 5 G çıktı benim hamileliğim de iğne kullanmam gerekiyor düşük veya bebeğin ölme söz konusu mu iğne kullanmazsam bilgi verirseniz sevinirim
16 Aralık 2021 10:03
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
genetik test sonucu
arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. Açıklama: Affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin platformu (CytoScan Optima array) yapısal kromozomal dengesizliklerle ilgili DNA kopya sayısı eksikliklerinin ve fazlalıklarının saptanabilmesi için kullanılmaktadır. Çipten elde edilen bilgi büyük oranda delesyon ve duplikasyon sendromlarını, telomerik ve perisentromerik bölge değişikliklerini kapsar. Bu raporda, analiz sonucunda çocuğunuzdaki hastalıkla ilişkili olduğu tahmin edilen bölgelerdeki değişiklikler ve diğer kopya sayısı değişikliklerinden de en az 50 kb büyüklüğünde o...
14 Aralık 2021 12:13
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
İşitme kaybı genetik aktarım?
Merhaba, ağır ve ilerleyici işitme kaybı olan 38 yaşında erkeğim. Kız arkadaşımla evlilik planları yapıyoruz ancak çocuk yapma konusunda soru işaretlerimiz var. İşitme kaybımın çocuğa genetik olarak aktarılıp aktarılmayacağını hangi testle öğrenebiliriz?
9 Aralık 2021 18:12
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA tarafından cevaplandı.
FVII7 eksikliği
Selamlar hocam oğlum 14 yaşında F7 eksikliği var. sünnetinde ve bademcikleri alınırken herhangi bi sıkıntı yaşamadık. Fakat ara ara kol ve bacaklarında morarmalar oluyor. Geçen yıl brusella tedavisi gördü. Akabinde bacak eklemlerinden aşağı üşüme hissi şikayeti vardı ve şimdide sol kolunda dirsekten aşağı aynı şikayeti var. Brusella ile ilgili olur diye tahlil yaptırdık 2 kez sonuç negatif çıktı. Benim sorum şu olacak, faktör7 eksikliği ile herhangi bir bağlantısı var mıdır bu üşüme hislerinin. Şimdiden teşekkürler hocam
9 Aralık 2021 16:33
Doç. Dr. Mutlu Karkucak tarafından cevaplandı.
Behcet olabilir
Merhaba hocam behcet hastaligindan supheleniyor bende asiri derecede halsizlik yorgunluk oluyor yataktan kalkamiyorum bazen denge kaybi bas agrisi gucsuzluk kollarda karincanlanma isimi yapamiyorum eger behcetsem hocam ve ilaclarini kullansam bu yasadiklarimdan kurtulurmuyum acaba simdiden teşekkür ederim yorumunuz icin
2 Aralık 2021 17:23
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
array çalışması
merhabalar hocam. Amniyosentez sonucunda prenatal moleküler karyotipleme (array) test çalışma yönteminde yapılan kromozomal mikrodizin analizi NORMAL olarak sonuç geldi. Şehir dışında olduğum için ankaraya gidemedim. Bu sonuclara göre 22q11 delasyonu yok diyebilir miyiz ? herhangi bir sendrom yoktur diyebilir miyiz ? 28 haftalık fallot teşhisi var bebeğimizde. Beyinde de blake pouch dendi.
2 Aralık 2021 16:25
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Hangi yola başvurmalıyım
Sayın Mehmet hocam iyi günler diliyorum. Ben ilk bebegimi hipoplastik sol kalpten kaybettim. Anne karnında 12. Hafta cvs yapılmıştı. Genetiginde Koryon Villus Örneğinden Kromozom Analizi (Direkt/En Az İki Kültür,Bantlama Ve En Az 20 Metafaz Analiz Dahil) Mikroarray, CVS, Prenatal Str Analizi (17 Ve Üzeri Str Aralığı İçin) genetik testler yapıldı ve sıkıntı yoktu. Fakat ta ki topuk kanı alınana kadar. Bebeğimi zaten yogun bakımdan çıkamadı hiç. Topuk kanı da fkü düşük çıkmış. Fenilketonüri için beslenme ve metabolizma yerine sevk edilmesi gerektiği soylenilmisti fakat ne yazikki 6. Ayda bebegimi kaybettim. Eşimle hiç bir akrabaligimiz yok. Doktorlar kalbin genetik olmadığını tamamen kötü bi piyango olduğunu söylediler fakat aklımda kala...
30 Kasım 2021 20:50
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik test
Hocam merhaba. Genetik testlerin yapılması için nasıl randevu alabiliriz
29 Kasım 2021 13:15
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Kistik fibrozis hastalığı
Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve sonuc negatif cikti. Oğlum şuan 2 buçuk yaşında. Yemek yemesine ragmen kilo almiyor ve uykuda çok terliyor. Onun haricinde baska bi sorunumuz yok. Biz başka nedenden dolayi esimle bana kromozom testi (periferik kan) yapilmisti ve ikimizin sonucunda bi sey cikmadi. Bu durum da oglumda kistik fibroz yoktur diyebilir miyiz ?
28 Kasım 2021 01:43
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Fmf gen testi
Merhaba hocam benim gen testim M680i heterozigot cikti 29 yasindayim hayatim boyunca atak gecirmedim atesim cikmadi bende sadece halsizlik yorgunluk var bazende denge kaybi yasiyorum 6 romatoloji uzmanina gittim ilac kullanma diyorlar fmf in pozitif ama kilinigin uymadigi icin negatif gözüyle bakiyorlar hocam bu halsizlik yorgunluk denge kaybi bununlami ilgili benim hemoglobin 17 küsürlerde bundan dolayi dediler doktorlar simdiden teşekkür ederim cevabiniz icin
26 Kasım 2021 15:37
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
amniyosentez
merhabalar. amniyosentez str analizinde 13,18,21 ve cinsiyet kromozomları sayısal açıdan normal. kromozom analizi sonucunda ise gtg bantlama yöntemi ile 450 bant düzeyinde, değerlendirilen metafaz sayısı 20, incelenen metafaz sayısı 5, sonuç ise normal konstitüsyonel karyotip sonucu çıkmıştır. Bu sonuç 23 kromozomunda normal olduğunun ispatı mıdır ? array çalışması ayrıca devam ediyor. sonucu yorumlayabilir misiniz ?
17 Kasım 2021 09:26
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
gen hastaligi
merhaba doktor hanim.Ben azeriyim.18 haftalik hamileyim.Cocuk normal.Sadece kalpte sol ventrikul artefakt izlendi.Doktor cocuk gen hastasi ola bilir dedi.Biz esimle akrabayiz.Babalarimiz amcaoglu.Ve sulalemizde gen hastaligi yok.Bu cocukta gen hastaligi ola bilirmi?Artefakt ne demekdir?Yani simdi bebekte bi problem varmi?Diger organlarin normal oldugunu soylediler.Doktor bey yani bizde gende her kes saglamsa bu cocuga bizlerde olmayan bi sakatlik ve ya gen hastaligi gece biliyormu yoksa sadece bizde ne varsa o geciyor
14 Kasım 2021 08:37
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Kan grubu uyuşmazlığı
Hocam merhaba . Benim annem 0+ babam 0- kardeşim ise a+ . Araştırmalarımıza gore bu ihtimal sıfır. Sizden doğru bilgiyi alabilirmiyim
4 Kasım 2021 20:51
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
SMA Taşıyıcılık Testi
özel bir hastanede SMA taşıyıcılık testi yaptırdım, test sonuçları e-mailime geldi fakat tıbbi terimlere tam vakıf olmadığım için bir bilene sormak istiyorum. Ekzon 7 ve Ekzon 8 kopya sayıslarında NORMAL ibaresi işaretlenmiş. Sonuç kısmında ise; Hastanın periferik kan materyalinden izole edilen DNA'dan yapılan analiz sonucunda SMN1 geninin 7 ve 8. ekzonlarında delesyon/duplikasyon olmadığı görülmüştür. diyor. Bunun anlamı tam olarak nedir?
4 Kasım 2021 16:27
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
