Tıbbi Genetik Soruları

Soruları ara
Aktif Filtreler
Tıbbi Genetik
İlgi Alanları29
Doktorlar22

Akraba evliliği ve tek taraflı sma taşıyıcılığı

Hocam merhabalar. İsmim uğur Eşimle kuzeniz ve akraba evliliği yaptık. Kan uyuşmazlığı yok benimki 0Rh(+) eşiminki ARh(+) daha sonra sma testi yaptırd...
29 Ağustos 2024
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Marfan sendromu

ben de örümcek parmak dar yüz esnek parmak ince bilek kunduracı göğsü ince bel geniş alın uzun boy zayıf vücut astigmat esnek bilek sırtta deri çatlak...
14 Temmuz 2024
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Kmp paneli̇

Hocam merhaba ben 7 aydan beri ağır kalp büyümesi kalp yetmezliği ve dilate kardiyomiyopati hastasıyım 9 tane ilaç kullanıyorum Oneptus,forziga,sanelo...
17 Nisan 2024
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Mps4

Merhaba doktor bey oglum 3 yaşında tum gen tahlilinde mps4 tasiyicisi çıktı enzim tahlillerine gorede tasiyiciyla uyumlu çıktı fiziksel olarak bir bul...
16 Nisan 2024
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Distoni 1-2 paneli,miyotonik distrofi tip 1

Hocam merhaba.32 yaşındayım.Ortaokul belki daha öncesi tam hatırlamıyorum ellerimde titreme özellikle sol el baş parmağında kasılma şeklinde titreme o...
3 Mart 2024
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Beta-2 globulin hk.

Hocam ekteki görselde Protein elektroforezi grafik ve verilerim mevcut immünfiksasyon ve hafif zincirlerim temiz, Serum Beta 2 mikroglobulin normal fa...
20 Şubat 2024
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Kemik erimesi genetik

Hocam iyi günler 33 yaşımdayım erkek osteoporozum var.İlaç kullanmak yasak fosamax gençlerde ters tepebilir diye dokuz eylül ve egeden hocalara gittim...
16 Şubat 2024
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Men 1 gen a nalizi

Hocam men1 gen analizi ile cushing sendromu olup olmadiigi tespit edilebilir mi paratiroid hormon yuksekligi icin istenmisti
13 Şubat 2024
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Genetik test

Merhaba hocam tekrarlayan düşük kayıplarım nedeniyle doktorum genetik testi üstedi ve sonucumda 15. Kromozomda sentromerik heterokromatin artışı tespi...
1 Şubat 2024
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Yanıtladı

Angelman sendromu tekrarlar mı?

Merhaba hocam bebeğim 14 aylık Angelman şüphesiyle testlerini yapardık sonuçlar henüz çıkmadı ama yüksek ihtimal o şekilde çıkacak. Hocam eğer kardeşi...
26 Aralık 2023
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Fragile x sonucu

Hocam merhaba, Gebelik öncesi taşıyıcılık testi moleküler genetik inceleme sonucumda FMR1 sonucum negatif (her iki alelde de 31 cgg triplet (tekrar) s...
25 Kasım 2023
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Yanıtladı

Kürtaj sonrası bebeğe genetik inceleme

Merhaba doktor bey değerli zamanınızı ayırıp cevaplarmısınız.Şimdidien teşekkür ederim.Ben 25 eşim 26 yaşında,1 yılık evliyiz hiç çocuğumuz yok. 2 ker...
29 Ekim 2023
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Yanıtladı

Robertsonian translokasyon

merhabalar yaşım 35 karyotip analizimde 45xy rob(13,14)(q10;p10) teşhisi konuldu ve sperm çıkışım 350 bin adet var bunun düzeltilme yolu var mı yada t...
8 Eylül 2023
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Düşük sonrası genetik test

merhaba hocam iyi günler dilerim , ilk gebeliğim düşük ile sonuçlandı 9 haftada her ihtimale karşı periferik kandan genetik testi yaptırdık sonuç şu ş...
24 Nisan 2023
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Burnside butler sendromu

hocam 27 yaşındayım genetik testi yaptırdım burnside butler sendromu hastasi olduğumu ogrendim tedavisi varmidir burnside butler sendromu tam olarak n...
23 Şubat 2023
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp
Yanıtladı

Y kromozom

Mrb hocam ben22 eşim 30 bnde bı düşük bide doğum yapıp 3 ay snra yani 3 aylık bebeğim vefat etti hlh dediler çıkmadı bende cerah pasada böyle bı genet...
16 Aralık 2021
Uzm. Dr. Alper Gezdirici
Uzm. Dr. Alper Gezdirici
Yanıtladı

Genetik test sonucu

arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin anal...
14 Aralık 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

İşitme kaybı genetik aktarım?

Merhaba, ağır ve ilerleyici işitme kaybı olan 38 yaşında erkeğim. Kız arkadaşımla evlilik planları yapıyoruz ancak çocuk yapma konusunda soru işaretle...
9 Aralık 2021
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Yanıtladı

Fvii7 eksikliği

Selamlar hocam oğlum 14 yaşında F7 eksikliği var. sünnetinde ve bademcikleri alınırken herhangi bi sıkıntı yaşamadık. Fakat ara ara kol ve bacaklarınd...
9 Aralık 2021
Doç. Dr. Mutlu Karkucak
Doç. Dr. Mutlu Karkucak
Yanıtladı

Behcet olabilir

Merhaba hocam behcet hastaligindan supheleniyor bende asiri derecede halsizlik yorgunluk oluyor yataktan kalkamiyorum bazen denge kaybi bas agrisi guc...
2 Aralık 2021
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Yanıtladı

Array çalışması

merhabalar hocam. Amniyosentez sonucunda prenatal moleküler karyotipleme (array) test çalışma yönteminde yapılan kromozomal mikrodizin analizi NORMAL ...
2 Aralık 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Hangi yola başvurmalıyım

Sayın Mehmet hocam iyi günler diliyorum. Ben ilk bebegimi hipoplastik sol kalpten kaybettim. Anne karnında 12. Hafta cvs yapılmıştı. Genetiginde Koryo...
30 Kasım 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Genetik test

Hocam merhaba. Genetik testlerin yapılması için nasıl randevu alabiliriz
29 Kasım 2021
Uzm. Dr. Alper Gezdirici
Uzm. Dr. Alper Gezdirici
Yanıtladı

Kistik fibrozis hastalığı

Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve sonuc negatif cikti. Oğlum şuan 2 buç...
28 Kasım 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Fmf gen testi

Merhaba hocam benim gen testim M680i heterozigot cikti 29 yasindayim hayatim boyunca atak gecirmedim atesim cikmadi bende sadece halsizlik yorgunluk v...
26 Kasım 2021
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Yanıtladı

Amniyosentez

merhabalar. amniyosentez str analizinde 13,18,21 ve cinsiyet kromozomları sayısal açıdan normal. kromozom analizi sonucunda ise gtg bantlama yöntemi i...
17 Kasım 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Gen hastaligi

merhaba doktor hanim.Ben azeriyim.18 haftalik hamileyim.Cocuk normal.Sadece kalpte sol ventrikul artefakt izlendi.Doktor cocuk gen hastasi ola bilir d...
14 Kasım 2021
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Yanıtladı

Kan grubu uyuşmazlığı

Hocam merhaba . Benim annem 0+ babam 0- kardeşim ise a+ . Araştırmalarımıza gore bu ihtimal sıfır. Sizden doğru bilgiyi alabilirmiyim
4 Kasım 2021
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Yanıtladı

Sma taşıyıcılık testi

özel bir hastanede SMA taşıyıcılık testi yaptırdım, test sonuçları e-mailime geldi fakat tıbbi terimlere tam vakıf olmadığım için bir bilene sormak is...
4 Kasım 2021
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Yanıtladı

Ank3 genetik bozukluğu

Merhaba hocam. Epilepsi hastası çocuğuma ANK3 kodlanan genetik bozukluğu teşhisi konuldu kasılma hareketleri çok fazla bi çok doktora gittik çozum bul...
26 Ekim 2021
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Yanıtladı