Genetik danışmanlık
SB
Saf*** B***
25 Aralık 2020
Merhabalar Hatip bey, 36. Haftada sezeryan ile doğum yaptım bebegim 5 dk içinde vefat etti. 11. Haftasından itibaren başlayan 9 mm ense kalınlığı, fl ve hl nin 15 hafta kadar geriden gelmesi, küçük çene, tüm cilt altında anazarka tarzında ödem, az gelişmiş ciğer mevcuttu. Kemiklerde kırık yoktu. Yapılan amniyosentez ve Fgfr3 testi temiz gelmişti. Akondrogenezis, tanatofarik displazisi vb. Hastalıkların olabileceği söylrndi.Genetik doktoru bir sonraki gebelik için bu riskin çok az olduğunu söyledi. Ve bu hastalık için sizden bakacagimiz bir testin mevcut olmadığını söyledi. sizce tekrar etme olasılığı nedir? Şunu da ekleyeyim hamileliğimden önce 1 yıl ve hamileliğim boyunca oturduğum evin hemen yanında büyük 4 tane baz istasyonu vardı. Yoğun radyasyonun bu hastalık üzerinde bir etkisi var mıdır? Çok teşekkür ederim. Sağlıcakla kalın.
2 cevap
130 görüntülenme
Cevaplar (2)
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Geçmiş olsun öncelikle, Tanı konulamayan durumlarda yorum yapmak çok zor, FGFR3 geni dışlanması güzel bir durum ama yeterli değil. yani ben riskiniz şöyledir veya böyledir diyemem. elinizde bebeğe ait materyal varsa ileri araştırma yapılmasını öneririm. Veya ne yapılabileceği ile ilgili ya bana yada bir tıbbi genetik uzmanına gitmenizi öneririm. Şifalar dilerim.
27 Aralık 2020
SB
Çok teşekkür ederim hocam, peki bu akondrogenezis için bizim genlerimizfen bakilabilecek bir test var mı
27 Aralık 2020
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Siz ve eşiniz belli hastalıklar (iskelet displazileri ve metabolik hastalıklar) açısından taranabilir (akondrogenezis dahil). genetik yapınızda bir problem saptanmazsa tekrarlama riski daha düşük olur. O zaman çevresel faktörler düşünülebilir.
27 Aralık 2020
Toplam Cevap
54
