Non klasik kah
HK
Hav*** K***
25 Aralık 2020
Merhaba hocam. Yapılan genetik test sonucumda cyp21a2 geninde pval281leu mutasyonunu homozigot olarak taşıdığı saptanmıştır yazıyor. 31 yaşındayım geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi olduğum söylendi. Eşimin genetik testi temiz çıktı. Bu durumda çocuğum olursa hastalık görülme ihtimali nedir? Bazı doktorlar eşimde olmadığı için hasta olmaz dediler ama içim rahat değil. Hastalığın klasik formu varmış benim çocuğumda görülme ihtimali var mı? Ne gibi riskleri var.
1 cevap
71 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Oncelikle gecmis olsun sizde her allelde tasindigi ve esinizde tasinmadigi (yazinizda oyle yazdiginiz icin) icin cocugunuz sadece %100 tasiyici olacak, hasta olmayacaktır.
30 Aralık 2020
Toplam Cevap
1183
