Doktorsitesi.com

Non klasik kah

HK

Hav*** K***

26 Aralık 2020
Merhaba hocam. Yapılan genetik test sonucumda cyp21a2 geninde pval281leu mutasyonunu homozigot olarak taşıdığım saptanmıştır yazıyor. 31 yaşındayım geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi olduğum söylendi. Eşimin genetik testi temiz çıktı. Bu durumda çocuğum olursa hastalık görülme ihtimali nedir? Bazı doktorlar eşimde olmadığı için hasta olmaz dediler ama içim rahat değil. Hastalığın klasik formu varmış benim çocuğumda görülme ihtimali var mı? Ne gibi riskleri var.
1 cevap
140 görüntülenme

Cevaplar (1)

Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın
Tıbbi Genetik
Merhaba Havva Hanım; uzaktan verilen bilgiler google daki bilgilere benzer. Hiç bir anlamı yok. Raporunuzla bana veya bir Tıbbi Genetik uzmanına gitmenizi öneririm. Eşinizin taşıyıcı olup olmadığı taranmamışsa yorum yapılamaz. Şifalar dilerim.
27 Aralık 2020