Tıbbi Genetik Soruları

Soruları ara
Aktif Filtreler
Tıbbi Genetik
İlgi Alanları29
Doktorlar22

Triplody ngs’de anlaşılıyor mu?

Merhaba hocam,40 yasindayim. 2 ölü dogum yasadim(her ikisinede dogal yolla hamile kaldim) . İkisininde olum nedeni triplody(69xxx ve 69xxy) cikti. Biz...
2 Nisan 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Trizomi 16

Merhaba doktor bey benim 7 yasinda bir kızım var.sonradan da 2 dusuk yaptım test sonuclar mthfr a1298c heterozigot mutasyon saptanmıştır.pa1 4g 5g ace...
1 Nisan 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Kromozom 46xy+15ps

Merhabalar hocam şoyle bir durumla karşılaştım 46xy+15ps riskli midir
29 Mart 2021
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Yanıtladı

Mthfr c677t gen mutasyonu

Hocam selamlar 27 yaşında erkek hastayım bundan 8 sene önce dvt geçirdim yapılan araştırmalar sonucunda bende mthfr c677t heterazigot gen i buldular ç...
29 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Pihiltilasma testini tekrar yapmam gerekirmi ?

Hocam iyi günler ben sizin sayede pihiltilasmam olduğunu öğrenmiştim ve çocuk sahibi oldum şu anda tekrar çocuk düşünüyoruz yaptığınız testi tekrar ya...
23 Mart 2021
Uzm. Dr. Bülent Uyanık
Uzm. Dr. Bülent Uyanık
Yanıtladı

Hocam sonucu yorumlarsanız sevinirim

onuç: arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizi...
22 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Anomalili bebek tekrar etme riski

Hocam Merhabalar, 22 haftalık gebeliğim sonlandırılacak ,daha öncede durumumdan bahsetmiştim, array testine kadar gittik ve herhangi bir şey bulunamad...
19 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Tekrarlayan gebelik kayıpları

Hocam tekrarlayan gebelik kayıplarım var. Ilk gebeliğim kimyasal gebelikti. Diğer 3 gebeligimde de yaklaşık 6 ile 7 hafta arasında kalp atışları durdu...
19 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

9.kromozom p12 ve q13 inversiyonu

Hocam mail adresiniz herkese açık olduğu için görünmüyor.Rica etsem mesaj olarak atar mısınız? Yorumunuza çok ihtiyacım var Array testi gerekli mi? Do...
19 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

9nolu kromozum p12 ve q13 bölgesinde inversiyon

merhaba hocam, 22 haftalık hamileyim ve 19.haftamda 3 lü test sonucu amniyosentez yaptırdım.Ön rapor normal çıktı.2.raporda 9 nolu kromozomun p12 ve q...
18 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Fmf genetik sonucu

Hocam merhaba, ben FMF hastasıyım. 2005 yılından bu yana ilaç kullanıyorum. Ancak askerlik muayenesinde FMF olduğuma dair bir kanıtım olmadığı söylene...
18 Mart 2021
Uzm. Dr. Bülent Uyanık
Uzm. Dr. Bülent Uyanık
Yanıtladı

Tibbi genetik üzerine

Mbr hocam size ulasamadik hocam dmd tasiyici idi eşim ilk bebegimizizi yapmak istedik ve size 13 tane embiryo gonderdik 4 tanesi saglikli olarak geldi...
17 Mart 2021
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Yanıtladı

Meckel gruber

Hocam merhaba ,bebegim de bilateral pes ekinovarus iki ayakta polidaktili, eller genellikle bükük ve sindaktili mevcut .Böbrekler aşırı büyük ve ekoje...
15 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Genetik danısmanlık

İyi aksamlar hocam yeni doğan kızım için periferik kandan kromozom analizi yapıldı kültür sayisi 1 metefaz sayısı 20 bant düzeyi *** *** ** kartoyip 4...
12 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Pıhtılaşma

Hocam merhaba 8 haftalıkken kalp durması sonucu kürtaj oldum diğerinde 6 haftalıkken mol gebelik dediler kanamam oldu. Bi işleme gerek kalmadan betahc...
4 Mart 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Genetik problem

Hocam merhabalar daha önce size sormuştum, 15 haftalıkken (tüp bebek)anne karnındaki bebegimin beyninin 4.ventrikülünde açıklık ,ellerde hareket kısıt...
28 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Trombofili sonuçlarım

Merhba Mthfr C677T :heterozigot Faktör v leiden G1691A:heterozigot Faktör Xlll V35L:homozigot bilgi verirmisiniz
27 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Glukoz yüksekliği

Merhabalar hocam 4yasinda ki oğlum kan tahlili de glukoz 122 çıktı sorun varmı hocam üst sınırı 107 hocam cevap verirseniz çok sevinirim şimdiden teşe...
26 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Kromozon hastaliklari

Merhaba Hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon tes...
26 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?

Merhaba Hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu dusuk yaptim. amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2.d...
25 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?

Merhaba hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu ve 17 haftalikken kaybettim bebegimi. Amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,...
25 Şubat 2021
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Yanıtladı

Miyopati 3 testi

Merhabalar doktor bey Kızım 17 yaşında.CONGENITAL MIYOPATİ-3 testi yapıldı.Yorum kısmında RYR1geninde (ENST*** *** **.3) HETEROGİZOT formda c.*** *** ...
25 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Tekrarlayan gebelik

Merhaba hocam , 1 gebelik kaybı 6 hafta 1 günlük iken kalbi durdu. Kromozom anomalisi sonucu 46,XX,inv(9)(p11;q13) kromozom kurulusu saptanmış. İncele...
23 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Tekrarlayan triploidy

Merhaba hocam,40 yasindayim 2018 ve 2019 da 2 kez arka arkaya hamile kaldim. Birini 5 aylikken kaybettim digerini 14 haftalikken. İkisininde sonucunda...
22 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Morfoloji ve anomali

Fetuste usg ile saptanacak değişikliklerin genetik nedenleri olabilir***_-__soruma böyle cevap verdiniz ama hocam ben anlayamadım. Ben soruyu sanırım ...
21 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Acnetrent hamilelik

Hocam yardım. Acnetrent 20 mg. 36 gün boyunca kullandı eşim ve 5 haftalık gebe olduğunu öğrendik yani kullanım esnasında gebelik varmış. Bize gebeliği...
20 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Bu hastalık genetikmi

Iyi günler hocam... Ailelerimiz ve esimiz dahil kalp rahatsizligi yok. Bebekte Hipoplastik sol kalp sendromu rastlantısal bir olaymı?araştırınca buna ...
19 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Morfoloji ve düşük

Merhaba, benim 5 yıl önce varikosel ameliyatı ile değerlerim düzeldi. 7 aylık evliyim.29 yaşındayım. Eşim 4 haftalık hamile. İkiz bebek göründü. Benım...
18 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı

Mide ca sonrasi

Hocam iyi günlebabam gecen yil evre3 mide kanserinden ameliyat oldu tedavisi ni gördü 15ay oldu ameliyat olalı simdi kuyruk sokumundw ki agri nedeniyl...
18 Şubat 2021
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Yanıtladı

Amniyosentez sonucundan cinsiyet belli olur mu ?

Merhaba, bebegimi 17 haftalıkken kaybettim amniyosentez yapilmisti ve sonuc su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] bu sonucta bebegimin cinsi...
16 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Yanıtladı