Tıbbi Genetik Soruları

Hocam benim oglum DMD kas hastası Taşıyıcılik testi yaptırdim temiz çıktı ancak %15-30 Gonodal mozoisizm olduğu yazıyor . Bu ne anlama geliyor . Bazı ...

Merhabalar Hocam, amniyosentez yaptırdım 2 tane sonuç çıkacak dediler ilk sonuç bir günde çıktı 13, 18, ve 21. kromozomlara bakılmış ve 21. kromozom i...

Hocam albino bir babanın hasta olmayan kız erkek çocukları oluyor.bu kız çocuklarla hasta olmayan bir erkeğin çocuklarının hasta olma olasılıkları nas...

merhaba hocam .kız kardeşimin ilk çocuğu down sendromlu. şuan yeniden hamile 23. haftasında. aminosentez yapıldı. sonuçta yazan şu 46,=,13-14 ps+ krom...

Benim 6.5 aylık bir erkek kardeşim var. yapılan araştırma ve testlerle down sendromu teşhisi kondu. görünüşte ve hareketleri ise normal bebekler gibi ...

Merhaba Hocam, 2 Sene önce alport sendromu teşhisi konuldu. Bebek sahibi olmak istiyoruz . Ne gibi yollara başvurmamız gerekiyor . Herhangi devlet has...

Hocam merhaba, yardımınıza çok ihtiyacım var. 1 aydir perişan bi şekilde hastane hastane dolaşıyorum. Antalyada yaşıyorum. 16 haftalık erkek bebeğe ha...

Merhaba hocam benim oğlum 14 yasinda şuan charge sendromu koydu uludağ üniversite benden bide esimdende kan alındı doktor bu hastalığın tedavisi olmad...

Kolay Gelsin anne karnında aminosentez yaptırdık. ve Sonuc Olarak ( 46,=,13-14 ps+ kromozom kuruluşu saptanmıştır ) Dendi. Bize Ne Denli Sonucları Ola...

Bülent Hocam Merhabalar ben 24 yaşında bir gencim ailemizde FMF rahatsızlığı var ablamda amca çocuklarım da ve halam da bende gen testi yaptırdım ve s...

Merhabalar, 3 aylık bebeğimiz var. Down Sendromu şüphesi ile genetik inceleme için bebekten kan alındı. Test sonucu; 47,XX,inv (9) (p12q13),+21 olarak...

Hocam Merhabalar Benim bir sorum olacak bizim ailede bir genetik hastalığı var FMF ablamda ablamın küçük kızında amcaoğlum da ve halam da efendim bend...

ablamın cildinde lekeler var küçükken bir tanemis ama yaşı ilerledikçe çoğalmaya başladı ve bunun yan etkisi olarakta vücudunda baloncuklar çıkmaya ba...

ablamın cildinde lekeler var küçükken bir tanemis ama yaşı ilerledikçe çoğalmaya başladı ve bunun yan etkisi olarakta vücudunda baloncuklar çıkmaya ba...

Merhaba Benin 2 aylık bebeğim var kromozom analizi 46 XX (13;21)(10q;10q) çıktı Ege Üniversitesine gidiyoruz . Orda yaptırdık . Bizdende kan istediler...

Merhabalar, 3 aylık bebeğimiz var. Down Sendromu şüphesi ile genetik inceleme için bebekten kan alındı. Test sonucu; 47,XX,inv (9) (p12q13),+21 olarak...

Hocam kızım epilepsi hastası raporun içeri şöyle ''araştırılan gen SCN1A 26 EXON. SCN1A geninin 9. eksonunun 1212. nükleotit pozisyonunda A>G (GTA>GTG...

İyi günler hocam 4 yaşında oglum var ck :211 sma testi yaptirdik sonuç nedir hastalik mi tasiyici mi ne yapmamız gerekir ? Simdiden Teşekkür ederim SM...

Merhaba doktor bey, ben 36. Haftada büyüme gelişme geriliği ile 32-33 uyumlu 2kg erkek bebek dogurdum ve doğum sonrası PDA, ASD, akciğer hipoplazisi, ...

merhaba hocam.kızımın genel tarama tetstinde 22. kromozomda sıkıntı çıktı şimdi o ayrıntılı taranacak kızım da ayrıca sag beyinde polimikrogri, yarık ...

Merhabalar 5 aylik bebegimin sağ elinde simian çizgisi olduğunu farkettim. Down Sendromu na ait başka birfiziksel şey yok ama kafama takıldı. Bu çizgi...

Iyi calismalar dilerim.Ben 37 haftalik bebegimi sebebi bilinmeyen nedenle ölü dogdu.trambofili paneli testi yaptirdim MTHFR C677T heterozigot 677CT PA...

Hocam merhaba. 2016 temmuz ayinda evlendik. Ekim 9 da gebe oldugumu ogrendim. Bhcg degerlerim cok normal degildi. Embriyo 2.6 mm iken kalp atisi durdu...

Merhabalar Mehmet Ali Bey haziran ayında 2.düşüğümü yaptım 1.5 aylık hamileyken bebeğimin kalbi durdu araştırma hastanesinde kürtaj olup eşim ve benim...

Iyi calismalar dilerim.Ben 37 haftalik bebegimi sebebi bilinmeyen nedenle ölü dogdu.trambofili paneli testi yaptirdim MTHFR C677T heterozigot 677CT PA...

Sayin hocam daha once nijmegen breaking sendromu hastasi ile karsilastiniz mi?kizimin bu sendromu tasidigini dusunuyorum.bnim icin cok onemli daha onc...

Araştırılan bölgede delesyon yada duplikasyon tespit edilmemiştir. Not: PMP22 geninde bulunan duplikasyonların ailesel CMT1A olgularının %70’inden spo...

Ben kolon ve rektumda 100 e yakın polip nedeniyle ameliyat oldum.genetik test yaptırdım.sonuç:MUTYH genine ait 13.ekzonda c.1258C>A p.(Leu420Met)genom...

Hocam iyi gunler . Bebek istiyoruz olmuyor tedavi icin Y kromozom testi istendi. sonucunu aldik ama doktorumuzun randevulari cok dolu . acaba kotu bir...

Merhaba kizim 11 aylık beynin sağ tarafında polimikrogri bağlı cp ve yarık damak vardı genetik istendi yaptırdık sonuc 22 kromozomda bir soru isareti ...