Tıbbi Genetik Soruları

Hocam yorumlar mısınız Hastada 8 trombofili mutasyonu için dizi analizi yapılmıştır. Taranan mutasyonlar : Faktor 2 G*** *** **A (Protrombin G*** *** ...

hocam merhaba 1p36 delesyon sendromu çocukta neden kaynaklanır , yani çocuğun bu şekilde doğması anne babadan gelen kromozomlarlamı alakalı yada dölle...

merhabalar doktor bey. ben mozaik turner hastasıyım. bundan kaynaklı adet düzensizliği ve erken menepoz bulguları görünüyor değerlerimde. beş altı sen...

MTHFR C677T heterozigot MTHFR A1298C heterozigot PAI-1 (4G/5G) : 4G/5G heterozigot GPIIIa L33P heterozigot mutasyonu saptanmıştır Hocam sonuçlarım bun...

Merhaba doktor bey ben 33 yaşındayım tüp bebek tedavisi ile hamile kaldım ancak 11. Haftada kalp atışı olmadığı için kürtaj olmak zorunda kaldım ve pa...

Adım selahattin keçeci 48 yaşındayım Anneden gelen kalıtsal rahatsızlığın var altı kardeşiz 3 kardeş de var en kötü benim durumum mitolojiye gittim ku...

Hocam merabalar 1 ay önce doğan çocuğumuza down sendromu şüphesi üzerine kromozom analizi yapıldı. Sonuç; GPL, CBG bantlama ile yapılan kromozom anali...

hocam merhaba benim oglum var *** *** ** normal dogumlu.Baş kontrolu zayıf,oturamıyor.4.ayında fark ettim gerilik olduğunu ama hala bir sonuca varamad...

Hocam merabalar 1 ay önce doğan çocuğumuza down sendromu şüphesi üzerine kromozom analizi yapıldı. Sonuç; GPL, CBG bantlama ile yapılan kromozom anali...

44 yaşında bayanım. yaklaşık 10 yıldır kronik karın ağrısı (göbek altı)çekiyorum.yıllar içinde gitmediğim poliklinik ve yaptırmadığım tahlil kalmadı.e...

Mrb. Hocam Ben 2 kez düşük yaptım. Genetik test yaptrdm .trombofili panelinde hepsi normal ama "MTHR MUTASYON ANALİZİ(C677T) = heterizigot 677CT çıktı...

merhaba hocam size daha oncede yazmistim 16.kromozon da p13 q24 arasi dengeli perisentik inversiyonum vardi tup bebek tedavisi gordum 5 emriyomun tum ...

12 yaşında kızım var romatizma dendi haftada 1 iğne vuruluyor genetik test yapılması istedindi ne yapıp nerden başlayacağımı bilmiyorum yol gösterirse...

Hocam ben marfan sendromu şüphelisiydim. Genetik tarama ve ek testlerde marfan olmadığım çıktı. Ancak bulgular çok fazla. Doktorum bence marfan değils...

hocam bende 2;13 / 21;14 dengeli translokasyon var pgt de 1 normal embriyo transfer edildi embriyo oluştu fakat kalp atisı olmadan düsük oldu kromozom...

merhaba hoca 3 yıllık evliyim pcos hastasıyım iki aşılma yaptırdım 2 ci si tuttu 10 haftalıkken kalbi durdu . eşime ve bana kromozom testi istediler e...

Selamun Aleykum.Bülent bey.ben 34 yasinda bir kadinim.ilk bebegimi 21 yaşinda dunyaya getirdim.fakat 16 aylikken immun yetmezlik sebebiyle capaya yati...

merhaba dr bey ser 680 gen nedir + tokso plazma ne kadar önemlidir tüp bebek yapmak için ne kadar önemli 3 başarısız denemem var

Merhabalar.... Kızıma incontinentia pigmenti tanısı kondu lakin genetik tahlil 2 kez yapıldı ama sonuçlar hiç gelmedi turkiyede bunu bana ve kizima ya...

Merhabalar bir sorunum var 6 yil once fmf tanisi konuldu 6 yildir ramatolojide takipli hastayim beyaz kurem 100 bin uzeri seyrediyo son tahlillerimded...

merhaba hocam eşim 21 yasnda bn 24 yasindaym eşim 6 aylık hamile eşim biraz kisa boylu bugün doktara gittik ve bebeğin kisa olduğunu ama hareketlerin ...

İyi gunler benim bir sorum olucak ben fmf hastasiyim. Hamilelik döneminde doktorum kolsisin kullanmama izin vermedi dogumdan sonra emzirirkende ilac (...

Hocam mrb bende tekrarlayan düşükler oluyor ve sebebini araştırmak için Dr Trombofili paneli lupus antikoagülan anti kardiyolipin Igg/ Igm anti fosfol...

Merhabalar iyi günler hocam bir yıllık evliyim iki kimyasal gebeliğim bir düşüğüm oldu genetik tanı testi yaptırdık eşimin sonuçlarında şu şekilde yaz...

Merhabalar, 20 aylık hipotonik,oturamayan,konuşmayan vücut anlamda 5 aylık bebek gibi gözüken oğlum var.Doğduğundan beri genetik takipli fakat teşhisi...

Hocam merhaba benim sorum şu,13 haftalık ken bebeğimde ense kalınlığı 4,2 ölçüldü cvs yapıldı,cvs temiz çıktı ama sonrasında microarray testi önerildi...

Hocam kızımın kol, bacaklarında, gövde, sırt ve uyluk bölgesinde kahve rengi lekeler den dolayı dört aylıkken yapılan NF1 Geni Dizi Analizi 2.Kısım so...

Hocam babam 7 ay önce beyne pıht atmasıyla felç geçirdi. Tüm tedavilerini yaptırdık çok şükür yürümeye kendi işini kendi yapmaya başladı merdiven fln ...

7 yıllık evliyiz.33 yaşındayım.Normal yoldan çocuğumuz oluyor.Hamileliğimde doktor kontrolünde geçti.2 kızım oldu.ilk kızım 4.5 ay- 2.kızım 14 ay yaşa...

leigh hastalığı nasıl seyreder.yaşam riski nedir.1 yaş 1 ay olan oğlum yavaş yavaş oturmaya başlıyor.2 aylıkken west sendromu teşhisiyle sabril kuland...