Bilgi Almak İstiyorum - Doktorsitesi

Bülent Hocam Merhabalar ben 24 yaşında bir gencim ailemizde FMF rahatsızlığı var ablamda amca çocuklarım da ve halam da bende gen testi yaptırdım ve sonuçlarım şu şekilde efendim R202Q c.605 G>A HETEROZİGOT M680I c.2040 G>C HETEROZİGOT değerlendirebilir misiniz ?

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Emre Tepeli

Tıbbi Genetik

Geçmiş olsun, R202Q değişimi iyi huylu (bening) bir değişim. Hastalıkla ilişkilendirilmiyor. Diğer değişim ise hastalıkla ilişkili fakat siz taşıyıcı olarak görülüyorsunuz. Bu durumda hastalık kliniği sizde beklenmemektedir. Geçmiş olsun

8 Ekim 2018