DMD taşıyıcılik testi

Question

Hocam benim oglum DMD kas hastası Taşıyıcılik testi yaptırdim temiz çıktı ancak %15-30 Gonodal mozoisizm olduğu yazıyor . Bu ne anlama geliyor . Bazı arkadaşlarım da sadece taşıyıcı olmadıgi yazıyor n ben bu durumda daha fazla mi risk altında oluyorm. 2. Çocukta daha yüksek ihtimal mi hastalık olabilir

Uzm. Dr. Bülent Uyanık · Accepted Answer

%15-30 orani gonadal mozaidizmi oldugu bilinen annelerin cocuklarinda hastalik gorulme orani. Raporunuzda tasiyicilik testi temiz cikanlarin gonadal mozaisizmli olma orani gibi yazilmis. Bu cümle yanlış. Gonadal mozaisizm nadir bir durumdur. Tasiyicilik saptanmayan bir annenin ikinci bir cocugunda daha dmd bulunursa gonadal mozaisizm dusunulur. Dmdlilerin 1/3 inde hastalik anneden gelmez, cocukta yeni (denovo) olusmustur. Sizin tasiyici degilseniz cocuklarinizin mutasyonu buyuk ihtimal denovodur. gonadal mozaisizmden kaynaklanmamistir. Tabiiki kesinlikle mozaisizminiz yoktur garantisi de veremem. Mozaisizmi gosteren bir test yoktur.

Cevaplar (1)