Doktorsitesi.com

muthy genine bağlı polipozis

AN

Ayş*** N***

20 Temmuz 2018
Ben kolon ve rektumda 100 e yakın polip nedeniyle ameliyat oldum.genetik test yaptırdım.sonuç:MUTYH genine ait 13.ekzonda c.1258C>A p.(Leu420Met)genomik değişikliği heterozigot olarak saptanmıştır.klinik önemi belirsiz denmiş.internette bu genin polipozise sebeb olabileceği yazıyor.ama doktorum diyemeyiz dedi.3 çocuğum var onların takip sıklığı açısından benim için önemli.sizin düşünceniz nedir acaba. Bilgilendirirseniz sevinirim
3 cevap
194 görüntülenme

Cevaplar (3)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
ozellikle APC geni bakildi mi bu sonuc gercekten hastalikla ilisikili degil cocuklarinizin takibi icin ne olursa olsun kolonoskopi ile takip cok onemlidir
20 Temmuz 2018
AN
İyi günler hocam.Bu kadar hızlı cevapladığınız için teşekkür ederim.Ben 45 yaşındayım.Apc de dahil tüm kanser paneli bakıldı.bir sorun yok sadece mhy geninde mutasyon çıktı.benim ilk polibim 3 adet olarak 15 yaşındayken tesbit edilmişti.patplojisi adenematoz polipti.kanser çıkmadı dediler kontrole de çağırmadılar.38 yaşına gelince içim rahat etmedi tekrar kolonoskopi yaptırdım 100 yakın polip oluşmuştu AFAP tteşhisiyle kalın bağırsağım alındı.Ailemde kimsede polipozis veya kolon kanseri yok.Sadece 2 amcamda 60 yaş üstü villoz adenom 2-3adet tesbit edildi ağır displazi olarak.20 ve 22 yaşlarındaki 2 kızımında kolonoskopisi temiz çıktı.15 yaşında oğlum var onada 20 li yaşlarda yaptırmayı düşünüyorum.temiz çıkarsa tekrar kolonoskopi kontrolu gerekirmi acaba çocuklara.Şimdiden ilginize teşekkürler.
21 Temmuz 2018
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Takıp çok onemli kesinlikle Ama bu konuda genel cerrahi uzmanının fikri çok daha geçerlidir
21 Temmuz 2018
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Takıp çok onemli kesinlikle Ama bu konuda genel cerrahi uzmanının fikri çok daha geçerlidir
21 Temmuz 2018