genetik test sonucu

Question

Merhabalar, 3 aylık bebeğimiz var. Down Sendromu şüphesi ile genetik inceleme için bebekten kan alındı. Test sonucu; 47,XX,inv (9) (p12q13),+21 olarak sonuç geldi. Tüm metafazlarda trizomi 21 ve inv (9) saptanmıştır. Sitogenetik olarak Down sendromu ile uyumludur. inv (9) polimorfizm olarak değerlendirilmiştir deniyor. 21 trizomi çoçuğun down olduğu gösteriyor. Ancak merak ettiğim inv (9) (p12q13) durumu, inv (9) polimorfizm olarak değerlendirilmiştir deniyor. Bu durum korkulacak bir durummudur. İleride yeniden bir bebek sahibi olmamıza engel midir? Teşekkür ederim.

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün · Accepted Answer

Bebekte bu rapora gore down sendromu ile uyumlu bir durum soz konusu sonraki gebeliklerde tekrarlama riski %1 oraninda onun cin mutlaka eger gebelik dusunuyorsaniz sonraki gebeliklerinizde prenatal tani yaptirin (inversiyon sonucu normal sonuctur ama burada dikkat etmeniz gereken sonuc trizomi 21 yani 21.kromozomdan 3 adet bulunmasidir bu da down sendromu ile uyumludur, bu konuda yuz yuze bir genetik uzmani ile gorusunuz)

Cevaplar (1)