Doktorsitesi.com

Kromozom anomalisi

MY

Mer*** Y***

30 Temmuz 2018
Merhaba doktor bey, ben 36. Haftada büyüme gelişme geriliği ile 32-33 uyumlu 2kg erkek bebek dogurdum ve doğum sonrası PDA, ASD, akciğer hipoplazisi, pulmoner hipertansiyon, persistan sol superior vena cava tanıları ile 11. Gün kaybettim. Bebeğe genetik inceleme yapılmadı, ikili test normaldi, kalbinde hiperekojen odak görülmüştü. Doktorlar bu haftada dogan bebekte u sorunların olmasını sendromlu olabilecegıne bağladılar.karyotip analizi ve FISH tekniği ile inceleme normal, pıhtılaşma tahlillerinde sorun yok. Bebekte kromozom anomalisi olma ihtimali varmı ve genetik geçiş olabilir mi?
2 cevap
957 görüntülenme

Cevaplar (2)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
anladigim kadariyla kromozom analizi normal cikmis, bunun uzerinde mikroarray yapilabilir esinizle aranizda akrabalik varsa baska testler yapilabilir eger boyle bir durum yoksa diger gebeliginizde usg ile takip ve gerekirse cvs/amniyosentez ile takip oneririm
1 Ağustos 2018
MY
Mikroarray bana ve eşime mi yapılmalı, evet kromozom analizleri normal. Akrabalk yok, sadece kan uyuşması var ama bebeğe yapılan indirekt coombs testinde etkilenme olmadığı görüldü. Venöz dönüş anomalisinden şüphelendi. Bebeğin fiziksel görünüşündr kromozom analizini düşündüren bişey yoktu. Bu kardiyak hastalklar ve akciğer hipoplazisi bi sendroma eşlik ediyor olabilir mi. Son 2 hafta suyum azdı ve 36 da dogum yaptım akciğer hipoplazisine bi neden bulunamadı. Bu bi sendrom ise tekrar karşılaşma riskimiz nedir
2 Ağustos 2018