Tıbbi genetik kan sonucu

Araştırılan bölgede delesyon yada duplikasyon tespit edilmemiştir. Not: PMP22 geninde bulunan duplikasyonların ailesel CMT1A olgularının %70’inden sporadik olguların ise %90’ından sorumlu olduğu bildirilmiştir. Bu bilginin delesyon ise HNPP olgularının %85’inde bulunmaktadır. KIF1B defektleri CMT Tip2A1 ile ilişkilidir. Araştırılan bölgelerde bulunan polimorfizmler yalancı delesyon ve duplikasyonlara sebep olabilir. Bu nedenle MLPA ile tespit edilen değişiklikler başka bir yöntemle doğrulanmalıdır. Bunun anlamı nedir