22.kromozom

Question

Merhaba kizim 11 aylık beynin sağ tarafında polimikrogri bağlı cp ve yarık damak vardı genetik istendi yaptırdık sonuc 22 kromozomda bir soru isareti var dendi ve ayrıca o çalışılacak. Beyin hasarı genle alakalı değil tesadüf dendi ama mümkün mü bu? Ve boy kilo başka çevresi de oldukca geride kaldı zamanla açığı kapatır mı? Bu arada kalpte sağ aortic artık var ve kardiyoloji takip gerektiren bir durum.değil demişti. Fizik alıyoruz algisıda açık şuan sadece konuşma heceleme taklit daha başlamadı ama istedigi şeyi bir şekilde anlatıyor.

Prof. Dr. Emre Tepeli · Accepted Answer

Öncelikle geçmiş olsun, polimikrogri, beynin ne kadarı etkilendiğine göre kliniği değişen bir durumdur. Tek taraflı ve lokal ise daha az klinik bulgular ve hafif nöbetler beklenebilir.İki taraflı ise daha ağır problemler görebiliriz.Burada dikkat edilmesi gereken bu bulgunun diğer genetik sendromlarla birlikte olup olmamasıdır.Bunların başında kromozom 22q nun eksikliği gelir.Yapılan bu incelemelerden sonra tekrar değerlendirmek gerekir. Bu genetik tahlil bulgularına göre hastalığın kalıtımı ve etyolojisi için birşey söylenebilir. Belli sendromlar eşlik etmediği durumlarda genellikle haslığın sebebi bilinmemektedir. Genetik ve çevresel etkiler buna neden olabilir. Fetüsün anne karnında oksijensiz kalması gibi. Ayrıca genetik nedenlere yönelik araştırmalarda belli genler tanımlanmıştır.

Cevaplar (1)