LUTFEN YARDIM
NK
Nur*** K***
8 Ekim 2018
Hocam merhaba, yardımınıza çok ihtiyacım var. 1 aydir perişan bi şekilde hastane hastane dolaşıyorum. Antalyada yaşıyorum. 16 haftalık erkek bebeğe hamileyim. Anne tarafimda duchenne muskuler genetik hastalığı var. Sadece erkek çocuğunda görülüyor. Su an teyzemin oğlunda bu rahatsızlık var. Hastalık raporunda yazan sonuç şöyle, multipleks pcr ile inceleme sonucu distrofin geninde taranan 22 ekzonda delesyon saptanmamış, mlpa çalışması ile 79 ekzonda delesyon saptanmamış, mlpa çalışması ile 2 ekzonda duplikasyon görülmüştür. Ben bu sonucu tip fakültesine götürdüm ama bu testi yapmadıklarını söylediler. Universitedeki hocalar bana; Antalya Eğitim araştırma hastanesi tibbi genetiğe gidersem karnimdan alinan siviyi haseki eğitim ve araştırma hastanesine gönderip yapabilir belki dediler Bebeğimde olup olmadığını öğrenme şansım var mi siz böyle bir araştırma yapıyor musunuz? Lütfen bana yardımcı olun
