Sma sonucu bilgi almak

İyi günler hocam 4 yaşında oglum var ck :211 sma testi yaptirdik sonuç nedir hastalik mi tasiyici mi ne yapmamız gerekir ? Simdiden Teşekkür ederim SMA SMN1 DELESYON ANALİZİ Uygulanan Yöntem : SMN1 VE SMN2 genlerin RFLP yöntemiyle delesyon tayini NORMAL FENOTİP Klinik bilgiler ve degerlendirme Besinci kromozoraki SMA gen bolgesı telomerik SMN1 ve sentrömork SMN2 genlerini icermektedir. SMN1 gen delesyonu Sma vakalarının %95 inde görülmektedir. SMN2 geninin tek başına kopya sayısının klinik bir önemi bulunmazken SMN1 delesyonu görülen vakalarda SMN2 geninin kopya sayısı FENOTİPé etki etmektedir. ÖNERİLER Uygulanan Yöntem normalde genotipli olgularla taşıyıcıları ayırt etmediginden normalde genotipli tespit edilen hastaya ve aileye bireylerine genetik danismanlik onerilmektedir. RFLP yöntemi ile heterozigot tasiyici bireyler degerlendirilememektedir. Tasiyicilik tespiti için ileri test olarak MLPA uygulanması önerilmektedir. Nokta mutasyon taraması onerilmektedir.