DRAVET SENDROMU

Hocam kızım epilepsi hastası raporun içeri şöyle ''araştırılan gen SCN1A 26 EXON. SCN1A geninin 9. eksonunun 1212. nükleotit pozisyonunda A>G (GTA>GTG) nükleotit yerdeğişimi homozigot olarak saptanmıştır. Bu nükleotit yerdeğişimi Va1404Va1 sinonim mutasyonuna neden olmaktadır. SCN1A geninin incelenen diğer bölgelerinde başka nükleotit yerdeğişimi saptanmamıştır.'' bu tahlil dravet sendromu için yapılmıştır. Bu gen mutasyonu neye sebep olur.