Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların yapısal ve sayısal durumlarını inceleyerek genetik materyalin kalıtımdaki rolünü ve olası sapmaları saptayan temel bir bili...
Tıbbi Genetik - Genel Tıbbi Genetik Makaleleri
Prof. Dr. Tahsin Yakut
Spinal müsküler atrofi
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle motor nöronların kaybına ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan genetik bir hastalıkt...
Prof. Dr. Volkan Baltacı
EMBRYO SEÇİMİNDE GEBELİK BAŞARISINI ARTTIRMAK İÇİN YENİ BİR KRİTER: MİTOKONDRİYAL DNA ÖLÇÜMÜ
Mitokondriyal DNA (mtDNA) miktarı embriyo kalitesini belirleyen kritik bir faktördür ve bu miktarın artması gebelik başarısını, tutunma potansiyelini ...
Uzm. Dr. Taner Durak
Aile ağacı kimlere yapılmalıdır?
Aile ağacı çalışmaları, hem sağlıklı bireyler hem de genetik hastalık veya kanser öyküsü bulunan aileler için kritik bir farkındalık ve sağlık rehberi...
Uzm. Dr. Taner Durak
Genetik Pedigri Nedir?
Pedigri, bir ailenin kuşaklar boyu tüm üyelerini ve kalıtsal hastalıklarını takip etmeyi sağlayan, uluslararası standartlara göre hazırlanan bir soyağ...
Uzm. Dr. Taner Durak
Prenatal tanı nasıl bir işlemdir?
Prenatal tanı, riskli gebeliklerde bebeğin genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını belirleyerek ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını ve anomali...
Uzm. Dr. Taner Durak
NPT Testi
Nonİnvazif Prenatal Test-NIPT (Maternal Serumda Fetal DNA) 2012 yılında, maternal serumdan elde edilen fetal DNA analizi ile prenatal (doğum-öncesi) ...
Uzm. Dr. Taner Durak
Kordosentez Materyalinden Analiz
Kordosentez, bebeğin göbek kordonundan kan alınarak yapılan ve genellikle 3-4 gün gibi kısa bir sürede sonuçlanan uzmanlık gerektiren bir prenatal tan...
Uzm. Dr. Taner Durak
Periferik Kandan Analiz
Kromozom analizi, hastadan alınan kan örneğinin laboratuvar ortamında kültüre edilmesiyle gerçekleştirilen ve sonuçlanması yaklaşık 10-15 gün süren tı...
Uzm. Dr. Taner Durak
Moleküler Genetik Testler
Moleküler genetik testler, tek gen hastalıklarının teşhisinde, taşıyıcıların saptanmasında ve doğum öncesi tanı süreçlerinin planlanmasında kritik bir...
Uzm. Dr. Esra Ataman
Down sendromu
İnsan genetik yapısı 46 kromozom ve yaklaşık 20-25 bin genden oluşurken, bu yapıdaki sayısal veya dizilimsel bozukluklar çeşitli genetik hastalıklara ...
Popüler Tıbbi Genetik Makaleleri