Angelman sendromu tekrarlar mı?

Question

Merhaba hocam bebeğim 14 aylık Angelman şüphesiyle testlerini yapardık sonuçlar henüz çıkmadı ama yüksek ihtimal o şekilde çıkacak. Hocam eğer kardeşi olursa onda da bu hastalığın tekrarlama riski var mı? Hiç riske girmeden Pgt mi önerirsiniz ? Bittik hocam lütfen yardım edin. Teşekkürler.

Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp · Accepted Answer

Merhaba. Öncelikle geçmiş olsun dilerim. Angelman sendromu'nun tekrarlama riskini değerlendirebilmek için hastalığa neden olan genetik sorunu çocuğunuzda tespit etmek ve ebeveynlerdeki durumu da aydınlatmak gerekir. Ancak bilinen vakaların çoğunluğunda Angelman sendromu ailede tek bir kişiyi etkiler ve tekrarlama riski düşüktür. Çocuğunuzun ve anne-babanın genetik test sonuçlarına göre bir Tıbbi Genetik uzmanından genetik danışmanlık almanızı öneririm. Sağlıklı günler dilerim.

Cevaplar (1)