genetik test sonucu

arr[GRCh38] (1-22)x2, (X,Y)x1 Yorum: Affymetrix CytoScan Optima array oligonükleotid çipleri ve ChAS 4.0 yazılımı kullanılarak yapılan mikrodizin analizi normal olarak değerlendirildi. Açıklama: Affymetrix firması tarafından üretilen yüksek çözünürlüklü mikrodizin platformu (CytoScan Optima array) yapısal kromozomal dengesizliklerle ilgili DNA kopya sayısı eksikliklerinin ve fazlalıklarının saptanabilmesi için kullanılmaktadır. Çipten elde edilen bilgi büyük oranda delesyon ve duplikasyon sendromlarını, telomerik ve perisentromerik bölge değişikliklerini kapsar. Bu raporda, analiz sonucunda çocuğunuzdaki hastalıkla ilişkili olduğu tahmin edilen bölgelerdeki değişiklikler ve diğer kopya sayısı değişikliklerinden de en az 50 kb büyüklüğünde olanlara yer verilmiştir. Güncel literatür ve veritabanı bilgisi taranarak, fenotipik bulguları olmayan sağlıklı bireylerde bulunan, ve klinik önem taşımadığı düşünülen zararsız kopya sayısı değişikliklerine yer verilmemiştir. Sonuçların genetik danışma eşliğinde verilmesi önerilir. Bu analiz ancak çip üzerinde yer alan genomik bölgelere ait anöploidileri, delesyonları ve duplikasyonları saptayabilir. Çipte yer almayan genomik değişiklikler, dengeli genomik değişiklikler (resiprokal translokasyon, Robertsonian translokasyonlar, inversiyon ve dengeli insersiyon gibi), nokta mutasyonları ve düşük düzeydeki mozaisizmler bu analizle saptanamaz. Bir lokusta genomik bir değişikliğin saptanamaması çip üzerinde temsil edilen hastalıkların tamamen dışlanmasını sağlamaz