distoni 1-2 paneli,miyotonik distrofi tip 1
Hocam merhaba.32 yaşındayım.Ortaokul belki daha öncesi tam hatırlamıyorum ellerimde titreme özellikle sol el baş parmağında kasılma şeklinde titreme oluyor.Uzanırken göbekte titreme,birine sarıldığımda v.s titreme,elimle bardak tutarken ani şimşek vari titreme ve kasılmalar oluyor.Birçok teşhis konuldu.Şu an birkaç yıldır miyoklonik tremor ve distoni üzerinde duruluyor.Son iki yıldır da bunlarla beraberyutma güçlüğü,iki sene önce geçirdiğim miyokardit sonrası aritmi problemi oluyor.Birkaç nöroloji doktoru distoni için genetik test önerdi hocam.Distoni 1 ve 2 paneli baktırdım sonuçlar normal geldi ancak tıbbi genetik doktoru miyotonik distrofiye benziyor hastalığın deyip bununla ilgili tip 1 testi istendi.Baş parmakta kasılma şeklinde titreme olması,frontal saç dökülme,yutma güçlüğünün olması,konuşurken yorulma,babamda hipertrofik kardiyomiyopati olmasından dolayı bu hastalıktan şüphelendiğini söyledi.Bu testi istedi.Bu test sonucu miyotonik distrofi açısından uyumlu gelirse şikayetlerim bu hastalıkla uyuşuyor mu sizce çünkü hiçbir nöroloji doktoru bu hastalıktan şüphelenmedi hocam.İkinci sorum miyoklonik tremor ve distoni açısından koluma botoks yapılıyor ve ilaç kullanıyorum.Botox yapan doktor distoni gen testini çok önceden yaptırma.120 farklı distoni çeşidi var ve çoğu Türkiye'de yapılmıyor demişti ancak birkaç farklı nöroloji doktoru yaptır dediği için yaptırdım.Distoni 1 ve 2 paneli istendi.Sonuçlar normal çıktı ve sonuçlar normal gelince miyotonik distrofi tip 1 istendi ancak test daha sonuçlanmadı.Birde babannemde parkinson vardı.Tüm ekzom dizimlemede nörolojik problemler net olarak çıkar mı?Miyotonik distrofi şayet mutasyonlu gelirse nöroloji doktoru bunu kabul eder mi çünkü hiçbir nöroloji doktoru bu hastalığın olabileceğini söylemedi.2010 yılında motor nörondan şüphelenilip tüm vücut emg yapılmıştı.Sonuç temizdi.Emg de uzun zamandır yaptırmadım.Çocukken 2 kere ateşli havale geçirdim.
Merhaba. Geçmiş olsun. Miyotonik distrofi Tip 1 DMPK geninde CTG üçlü nükleotit artışı, Miyotonik Distrofi Tip 2 ise CNBP geninde CCTG dörtlü nükleotidinin kompleks bir motifle artışı sonucu görülür. Her iki hastalık için de ilgili tekrar artışını saptamaya yönelik özel test çalışılması gerekir. Tüm ekzom dizileme (WES) testinde *** *** ** civarındaki genin protein kodlayan bölgelerinin (ekzonların) analizi yapılır. Genetik hastalıklara neden olan değişikliklerin büyük kısmı ekzonlardaki değişiklikler sonucu ortaya çıkmaktadır. Ancak WES analizinde intronik (genlerde protein kodlamayan bölgeler) ve intergenik (genlerin dışındaki DNA bölgeleri) dizi değişimleri, büyük delesyon ve duplikasyonlar ve kompleks yeniden düzenlenmeler, dengeli translokasyonlar, tekrarlayan dizi bölgeleri değişimi, kopya sayısı değişimleri (CNV), mozaisizmler, mitokondriyal DNA mutasyonları, metilasyon bozuklukları gibi epigenetik değişimler tespit edilemez. Miyotonik distrofiler, spinoserebellar ataksiler, Huntington hastalığı, Friedreich ataksisi gibi DNA dizisinde tekrar artışı ile giden hastalıkların tanısında WES analizi kullanılmamaktadır. Miyotonik distrofi Tip 1 hastalığına yönelik test sonucunuza göre Tıbbi Genetik uzmanı ek test çalışılmasını önerebilir. Sağlıklı günler dilerim.
