SMA Taşıyıcılık Testi
özel bir hastanede SMA taşıyıcılık testi yaptırdım, test sonuçları e-mailime geldi fakat tıbbi terimlere tam vakıf olmadığım için bir bilene sormak istiyorum. Ekzon 7 ve Ekzon 8 kopya sayıslarında NORMAL ibaresi işaretlenmiş. Sonuç kısmında ise; Hastanın periferik kan materyalinden izole edilen DNA'dan yapılan analiz sonucunda SMN1 geninin 7 ve 8. ekzonlarında delesyon/duplikasyon olmadığı görülmüştür. diyor. Bunun anlamı tam olarak nedir?
Merhaba, Sonucunuz anlattığınız kadarıyla normal görünüyor.
peki normalde SMN2'ye de bakmaları gerekmiyor mu? Neden sadece SMN1'e bakılmış?
Genetik testler genetik danışma eşliğinde verilmek zorundadır. Lütfen testi yaptırdığınız kurumdan genetik danışma talep ediniz. Bu şekilde sağlıklı bu biçimde ilerlemek zor. İyi günler.
