SMA Taşıyıcılık Testi
sa
Ser*** A***
4 Kasım 2021
özel bir hastanede SMA taşıyıcılık testi yaptırdım, test sonuçları e-mailime geldi fakat tıbbi terimlere tam vakıf olmadığım için bir bilene sormak istiyorum. Ekzon 7 ve Ekzon 8 kopya sayıslarında NORMAL ibaresi işaretlenmiş. Sonuç kısmında ise; Hastanın periferik kan materyalinden izole edilen DNA'dan yapılan analiz sonucunda SMN1 geninin 7 ve 8. ekzonlarında delesyon/duplikasyon olmadığı görülmüştür. diyor. Bunun anlamı tam olarak nedir?
2 cevap
156 görüntülenme
Cevaplar (2)
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Tıbbi Genetik
Merhaba, Sonucunuz anlattığınız kadarıyla normal görünüyor.
4 Kasım 2021
sa
peki normalde SMN2'ye de bakmaları gerekmiyor mu? Neden sadece SMN1'e bakılmış?
24 Aralık 2021
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Tıbbi Genetik
Genetik testler genetik danışma eşliğinde verilmek zorundadır. Lütfen testi yaptırdığınız kurumdan genetik danışma talep ediniz. Bu şekilde sağlıklı bu biçimde ilerlemek zor. İyi günler.
24 Aralık 2021
Toplam Cevap
24
