KMP PANELİ

Merhaba. Geçmiş olsun. Acil şifalar diliyorum. Genetik testler ile saptanan her değişiklik (varyasyon) hastalık yapmaz. Genetik değişikliklerin hastalık yapma ihtimallerini değerlendirirken American College of Medical Genetics tarafından belirlenmiş ve tüm dünyada kabul görmüş kriterler kullanılmaktadır. Bu kriterler arasında değişikliğin türü, protein dizisi ve sentezi üzerine etkisi, genin hangi bölgesinde yer aldığı, sağlıklı kişilerde görülme sıklığı gibi kriterler yer almaktadır. Bu kriterlere göre puanlama yapılıp varyantlar klinik etkilerine göre sınıflandırılmaktadır. Hastalık yapma potansiyelinden emin olduğumuz varyantlar ''patojenik'' olarak sınıflandırılır. Hastalık yapma potansiyeli yüksek olan varyantlar ''muhtemel patojenik'' olarak sınıflandırılır. Hastalık yapmama ihtimalinden emin olduğumuz varyantlar ''benign'', büyük olasılıkla hastalık yapmayacağını düşündüğümüz varyantlar ''muhtemel benign'' olarak sınıflandırılmaktadır. Değerlendirme kriterlerine göre patojenik varyantlar ile benign varyantlar arasında kalıp hastalık yapma etkisinden emin olmadığımız varyantlar ''klinik etkisi bilinmeyen'' veya ''klinik önemi bilinmeyen'' varyant olarak sınıflandırılır. Bu varyantların büyük kısmının zamanla benign varyant grubunda olduğu anlaşılmakla birlikte, bazıları ilerde patojenik varyant sınıfına girebilmektedir. Bu nedenle klinik önemi bilinmeyen varyantların 6 ay-1 yıl içinde tekrar değerlendirilmesi önerilmektedir. Genetik test sonuçları mutlaka Tıbbi Genetik Uzmanı gözetiminde çalışılmış olmalı ve yine Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde ilgili kişilere verilmelidir. Sağlıklı günler dilerim.