KMP PANELİ
Hocam merhaba ben 7 aydan beri ağır kalp büyümesi kalp yetmezliği ve dilate kardiyomiyopati hastasıyım 9 tane ilaç kullanıyorum Oneptus,forziga,saneloc,desal,aldactone kullandığım ilaçlar bir de ihtiyacım olursa aspirin almamı söylediler 4 ay önce kmp paneli genetik çalışması yapıldı Herhangi bir pateojenik varyant saptanmadı yazıyor ama klinik önemi bilinmeyen 2 varyasyon tespit edildi olarak en altta 2 gen yazılmış Heterozigot FKTN(NM_*** *** **):c.691 A>G p.(ııe231Val) ve DSP(NM_*** *** **):c.5178.C>A p.(Asn1726Lys) varyantları saptanmıştır yazmakta acaba bu ne anlama geliyor bilgi verebilirseniz çok sevinirim iyi çalışmalar dilerim.
Merhaba. Geçmiş olsun. Acil şifalar diliyorum. Genetik testler ile saptanan her değişiklik (varyasyon) hastalık yapmaz. Genetik değişikliklerin hastalık yapma ihtimallerini değerlendirirken American College of Medical Genetics tarafından belirlenmiş ve tüm dünyada kabul görmüş kriterler kullanılmaktadır. Bu kriterler arasında değişikliğin türü, protein dizisi ve sentezi üzerine etkisi, genin hangi bölgesinde yer aldığı, sağlıklı kişilerde görülme sıklığı gibi kriterler yer almaktadır. Bu kriterlere göre puanlama yapılıp varyantlar klinik etkilerine göre sınıflandırılmaktadır. Hastalık yapma potansiyelinden emin olduğumuz varyantlar ''patojenik'' olarak sınıflandırılır. Hastalık yapma potansiyeli yüksek olan varyantlar ''muhtemel patojenik'' olarak sınıflandırılır. Hastalık yapmama ihtimalinden emin olduğumuz varyantlar ''benign'', büyük olasılıkla hastalık yapmayacağını düşündüğümüz varyantlar ''muhtemel benign'' olarak sınıflandırılmaktadır. Değerlendirme kriterlerine göre patojenik varyantlar ile benign varyantlar arasında kalıp hastalık yapma etkisinden emin olmadığımız varyantlar ''klinik etkisi bilinmeyen'' veya ''klinik önemi bilinmeyen'' varyant olarak sınıflandırılır. Bu varyantların büyük kısmının zamanla benign varyant grubunda olduğu anlaşılmakla birlikte, bazıları ilerde patojenik varyant sınıfına girebilmektedir. Bu nedenle klinik önemi bilinmeyen varyantların 6 ay-1 yıl içinde tekrar değerlendirilmesi önerilmektedir. Genetik test sonuçları mutlaka Tıbbi Genetik Uzmanı gözetiminde çalışılmış olmalı ve yine Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde ilgili kişilere verilmelidir. Sağlıklı günler dilerim.
