Mps4
Merhaba doktor bey oglum 3 yaşında tum gen tahlilinde mps4 tasiyicisi çıktı enzim tahlillerine gorede tasiyiciyla uyumlu çıktı fiziksel olarak bir bulgusuda yok rontgenlerde normal denildi ancak idrarinda kondroitin sülfat atilimi çıktı bu tasiyicilikta normalmi yada farkli bir sebepten olabilirmi oglum otizmli ve sadece unlu muhallebiyle besleniyor bu tek tip beslenmede etkileyebilirmi idrarini
Merhaba, geçmiş olsun, acil şifalar diliyorum. Mukopolisakkaridoz Tip 4 otozomal resesif kalıtım kalıbına sahip bir hastalık grubudur. Yani hastalık için hem anneden hem babadan gelen her iki gende de hastalık yapıcı (patojenik) bir varyant (değişiklik) olması gerekir. Otozomal resesif hastalıklarda tek bir gende patojenik varyant olması hastalık yapmaz, bu kişiler sağlıklı taşıyıcı olarak kabul edilir. Ancak bazı otozomal resesif hastalıklarda taşıyıcılık durumunda hastalıkla ilgili bazı belirti ve bulgular hastalarda görülenden daha hafif şekilde taşıyıcı bireylerde görülebilir. Bu durumu etkileyen başka genetik veya beslenme gibi çevresel faktörler söz konusu olabilir. Genetik olarak taşıyıcılık saptanan bireylerde klinik olarak hastalık düşündüren ağır bulgular varsa ek genetik testlerin yapılması gerekebilir. Bu nedenle bu durumdaki bireylerin ilgili uzman hekim ve Tıbbi Genetik Uzman Hekimi tarafından değerlendirilmesi önerilir. Sağlıklı günler dilerim.
