Fragile X Sonucu
Hocam merhaba, Gebelik öncesi taşıyıcılık testi moleküler genetik inceleme sonucumda FMR1 sonucum negatif (her iki alelde de 31 cgg triplet (tekrar) saptanmıştır. Bu test FMR1 geni delesyonu dışlamamaktadır. Çalışılan fragman testinde aleli tek pik olarak gördüğümüz için her iki alelde aynı tekrar sayısı saptanmış olarak yorumlanmaktadır. Bu nedenle x kromozomuna özgü bi anomali şüphesi varlığında çalışma karyotip analizi ve moleküler karyotipleme test sonuclarıyla birlikte değerlendirilmelidir. şeklinde bir sonuç aldım. Gende bir mutasyon var mıdır yorumlarınızı rica edebilir miyim ?
Öncelikle geçmiş olsun. Frajil x’te delesyon analizi diye bir test hatırlamıyorum. Sonucu yazan arkadaş her türlü durum için tedbiren yazdığı bir yazı diye düşünüyorum. Sizin için önemli olan tekrar sayısının normal olup olmadığı. Zaten yukarda normal olduğunu söylemişsiniz. Ayrıntılı bilgi için size sonucu veren laboratuvarın uzmanı ile görüşebilirsiniz. Şifalar diliyorum.
