Marfan sendromu

Question

ben de örümcek parmak dar yüz esnek parmak ince bilek kunduracı göğsü ince bel geniş alın uzun boy zayıf vücut astigmat esnek bilek sırtta deri çatlakları var düz ayak yok skolyoz yok dişlerim genel olarak düzenli aort damarım normal kalbim normal gözde lens kayması yok kırık çıkık yaşamıyorum kulacım boyumla aynı uzunlukta FBN 1 FBN 2 tek gen dizi analiz testim normal aort dilatasyonu yapan bütün genlerin araştırıldığı WES testim normal bu durumda marfan sendromu olma ihtimalim nedir tahmini olarak hocam teşekkür ederim

Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp · Accepted Answer

Merhaba Mustafa Bey, tüm ekzom dizileme (WES) testinde insanda bilinen tüm genler dizilenmekle birlikte, fonksiyonu ve hastalıklarla ilişkisi bilinen genler analiz edilebilmektedir. Fonksiyonu ve hastalıklarla ilişkisi tam olarak bilenmeyen bir gende sizin şikayetlerinizi ortaya çıkaran bir mutasyon var olabilir. Bu genin hastalıkla ilişkisi gelecekte saptanabilirse ancak o zaman bu mutasyon raporlanabilir. Bazen de hastalık nedeni olan genlerde saptanan bir mutasyonun hastalık yapıcı etkisi bilinemeyebilir. Bu mutasyonun etkisi de zamanla daha iyi anlaşılabilir. Bu nedenlerden dolayı, WES testi sonucunda şikayetlerinizi açıklayan bir mutasyon tespit edilemedi ise, ilk analizden en az 6 ay veya en geç 1 yıl sonra sonra ilk WES datasının tekrar analiz edilmesini önerebilirim. Geçmiş olsun dileklerimle birlikte size ve ailenize sağlıklı günler dilerim.

Cevaplar (1)