1 yaşında oğluma genetik test sonucu olarak nescav sendromu tanısı koyuldu bu tanı ve hastalık hakkında bilgi icin gelebilir miyiz
Merhaba, Bu hastalık dominant kalıtılan ve hem vücutsal gelişim geriliği ve mikrosefali hem de santral sinir sistemi gelişim gerilikleri ile seyreder. Bu hastalıkta vakalar taze mutasyon ile ortaya çıkabileceği gibi variabl ekspresyon sebebiyle sizde ev eşinizde de test yapılmalı zira bu konuya gelecek çocuklarınızı planlarken ihtiyaç duyulacaktır. Daha detaylı bilgi almak veya probleminiz için *** *** ** 01 den randevu alabilirsiniz. Dr Volkan Baltacı