Miyopati 3 testi
SZ
Ser*** Z***
25 Şubat 2021
Merhabalar doktor bey Kızım 17 yaşında.CONGENITAL MIYOPATİ-3 testi yapıldı.Yorum kısmında RYR1geninde (ENST*** *** **.3) HETEROGİZOT formda c.*** *** **G>A(p.Glu4911Lys) varyantı saptanmıştır.ACMG kriterlerine göre (PM2,PP2,PP3(11)) “Klinik önemi bilinmeyen”varyant olarak sınıflandırılmıştır.Aile çalışması önerilir.yazıyor Nöroloji uzmanız anestezi gereken işlemlerde ciddi sıkıntı yaşar dedi.Bu sonucu bize açıklayabilir misiniz.Çok tedirgin olduk.Çift çene ameliyatı olması gerekiyordu.Vazgeçmemiz mi gerekiyor? Miyopati 1 ve miyopati 2 sonucunda araştırılan bölgede bilinen patojenik varyant tespit edilememiştir yazıyor.Bizi bu konuda aydınlatırsanızı rica ediyorum.Çok teşekkür ederim.(S.F)
