Miyopati 3 testi
SZ
Ser*** Z***
25 Şubat 2021
Merhabalar doktor bey Kızım 17 yaşında.CONGENITAL MIYOPATİ-3 testi yapıldı.Yorum kısmında RYR1geninde (ENST*** *** **.3) HETEROGİZOT formda c.*** *** **G>A(p.Glu4911Lys) varyantı saptanmıştır.ACMG kriterlerine göre (PM2,PP2,PP3(11)) “Klinik önemi bilinmeyen”varyant olarak sınıflandırılmıştır.Aile çalışması önerilir.yazıyor Nöroloji uzmanız anestezi gereken işlemlerde ciddi sıkıntı yaşar dedi.Bu sonucu bize açıklayabilir misiniz.Çok tedirgin olduk.Çift çene ameliyatı olması gerekiyordu.Vazgeçmemiz mi gerekiyor? Miyopati 1 ve miyopati 2 sonucunda araştırılan bölgede bilinen patojenik varyant tespit edilememiştir yazıyor.Bizi bu konuda aydınlatırsanızı rica ediyorum.Çok teşekkür ederim.(S.F)
3 cevap
203 görüntülenme
Cevaplar (3)
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Bu sonuc bir hastaliga karsilik gelmiyor Bu test neden istendi
26 Şubat 2021
SZ
Doğuştan beri Kas güçsüzlüğü var.Bu yüzden araştırma için istenmişti. Doktorumuz da bu sonuç ile ilgili amalitatlarda narkoz aldığında sıkıntı yaşar dedi.Ameliyatı bizim için çok önemliydi.Bu sonuç ameliyata engel midir sayın hocam. Ya da kas hastalığı ile ilgili olumsuz bir durum mu? Ayrıca bizleri önemseyip çabuk yanıt Verdiğiniz için size çok teşekkür ederim
27 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Bulunan bu sonucun boyle etkisi beklenmemekle beraber yine de dikkatli anestezi uygulanmasini oneririm
27 Şubat 2021
SZ
Çok teşekkürler doktor bey.Bu gendeki mutasyon bizim sonucumuz malign hipertermi ye sebep olmuyor değil mi ?Kaç gündür moralmen çökmüştüm.Tekrar tekrar teşekkür ederim
28 Şubat 2021
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik
Oncelikle siz baska bir nedenle test yaptismissiniz ve hastaliga ait bir sonuc bulunmamis ikincisi elde edilen sonuc malign hipertermiyi destklemekle beraber malign hipertermiye neden olan baska genler oldugu icin bunun olup olmayacagini onceden soylemek dogru olmaz..
28 Şubat 2021
Toplam Cevap
1183
