KY
Soru Sahibi
28 Şubat 2021 01:36

Genetik problem

Hocam merhabalar daha önce size sormuştum, 15 haftalıkken (tüp bebek)anne karnındaki bebegimin beyninin 4.ventrikülünde açıklık ,ellerde hareket kısıtlılığı ,ayaklarda clob foot ve polidaktili ,böbreklerde belirginlik izlendi .Amniyosentez yapıldı, sonuç temiz geldi .Array testi yapmamız önerildi ve şuan array testinin sonucunu bekliyoruz .Sonuç çıktığında bebeğim 21 haftalık filan olacak .Eğer sonuçta bir sorun çıkar ise gebelik sonlandırma yapılabiliyor mu ? Şuan bu bulgularla gebelik sonlandırılamadığı söyleniyor .Bu kadar bulgunun ne yazık ki tesadüf olmadığını ve bebegim için doğru olan karar neyse onu vermek istiyorum .Fikirlerinize çok ihtiyacım var hocam sizce bu kadar bulgu tesadüf olabilir mi ?😔Biz nasıl bir yol izlemeliyiz

0
3 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (3)

genetik hastaliklar tek gen kromozom ve cok faktorlu olabilir eger tek gen ise buna yonelik analiz yapiliyor ve amniyosentez bunu gostermeyecektir, amniyosentez materyalnden bilinen bir gen calisilabilir ama bilinmeyen genlerin calisilmasi uygun degildir... kromozom ise amniyosentez bunu gosterecektir... cok faktorlu ise amniyosentez bunu gostermeyecektir ve bunun icin bazen tek basina usg bulgulari da dikkate alinir (nöral tüp defekti gibi) bu nedenle fetusteki kromozom disi herhangi bir durumu bu yontem gostermez. bu durumda usg bulgulari ile kadin dogumcunuzun karar vererek "eger aile de uygun gorurse" tahliye uygulanabilir bahsettiginiz konu icin benim fikrim degil siz ve kadin dogumcunuzun fikri onemlidir.

28 Şubat 2021 18:19
KY
Soru Sahibi

Teşekkür ederim cevabınız için hocam ,peki array testinde de sonuç çıkmayabilir mi ? Peki bu bebeğe teşhis konulmaz ise biz ileriki gebeliklerimiz için nasıl bir önlem almalıyız ,biz kendimize kandan genetik test yaptırırsak bir sorun varsa kesin sonuc alır mıyız ?

1 Mart 2021 08:04

Sonuc cikmayabilir bu durumda sonraki gebeliklerde de ayrintili usg ile takip onerilir

4 Mart 2021 11:14
KY
Soru Sahibi

Hocam bizim array testinde de hiçbir sey cıkmadı ne yazık ki .Bu bebegin bu sekilde olmasının bir sebebi var ama bu bizden kaynaklı mıdır tesadüfi mi bunu bilemeyecek miyiz hic bir zaman ?sürekli deneme yanılma yoluyla mı ilerleyeceğiz hocam tekrar aynı şeyleri yaşamak bizi manen çok yoracaktır 😔Bundan sonraki gebeliklerimiz de nasıl bir yol izleyeceğiz ki mesela dondurulmuş embriyolarımız var onlardan transfer ettirsek yine aynı sorunu yaşama ihtimalimiz yüksek mi ?

13 Mart 2021 23:51

Diger mesajınıza cevap verdim

19 Mart 2021 22:11
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün Tıbbi Genetik

Yazar toplam 1162 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
genetik test sonucu Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
array çalışması Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Hangi yola başvurmalıyım Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Kistik fibrozis hastalığı Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
amniyosentez Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Doç. Dr. Ahmet Uludağ
Doç. Dr. Ahmet Uludağ Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube