Kromozomal hastalık mıdır

YK

Yıl*** K***

12 Şubat 2021
Hocam merhabalar nolur cevap verin fikrinize çok ihtiyacım var.Tüp bebekle hamile kaldim ,kaybolan ikiz sendromu sonucu devam eden gebeliğimin 15. haftasında ultrason raporumuz bilateral pes ekinovarus izlendi.ayak parmaklarında şüpheli polidaktili izlendi .El parmaklarının hareketlerinde kısıtlılık (kontraktür olan phalanxlar)izlendi.4.ventrikülün posterior fossa ile bağlantısı olduğu izlendi.(open 4.ventrikül) böbrek ekojenitesinin nispeten arttığı izlendi . Ve bana amniyosentez önerildi . Kromozomal bir sorun olma ihtimali yüksek mi bu bulgular ona mı işaret?Amniyosentez yaptırdım. Sonuç şayet temiz çıkar ise bu bebegin tamamen saglikli oldugunu gösterir mi ?bebegimin fiziksel anomalileri dışında dunyaya saglikla gelmesi mumkun mudur hocam ,bu anomalilerin bir arada olması tesadüf olabilir mi ?
1 cevap
127 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

Tıbbi Genetik
amniyosentez sadece kromozom duzeyinde bozukluklari gosterir bu konuda yuz yuze olaak genetik uzmanindan bilgi aliniz
12 Şubat 2021