FMF Genetik Sonucu

Hocam merhaba, ben FMF hastasıyım. 2005 yılından bu yana ilaç kullanıyorum. Ancak askerlik muayenesinde FMF olduğuma dair bir kanıtım olmadığı söylenerek ilacım kesildi. Atak geçirdiğimde görülmem gerektiği söylenerek bir yıl askerlik ertelemesi verildi. Ben de bunun üzerine genetik testi yaptırdım ve sonucum geldi. Bu rapor benim FMF hastası olduğuma kanıt niteliği taşır mı? Sonucu aşağıda paylaşıyorum. MEFV Geni NM_*** *** **: c.2080A>G p.(Met694Val)(p.M694V) missense varyantı HETEROZİGOT olarak tespit edilmiştir. Saptanan bu varyant veri tabanlarında PATOJENİK VARYANT olarak sınıflandırılmıştır. Bu varyant, p.M694V varyantı daha önce Ailevi Akdeniz Ateşi hastaları ile ilişkilendirilmiş çalışmalarda yer almıştır. HGMD veri bankası varyantı hastalık yapıcı olarak sınıflandırmaktadır. HGMD veri tabanında hastalığa sebep olan mutasyon (disease causing mutation) olarak tanımlanmıştır. Clinvar veri bankasında ise varyantın patojenitesi hakkında bir fikir birliği vardır. MEFV Geni NM_*** *** **: c.605G>A p.(Arg202Gln)(p.R202Q) missense varyantı HETEROZİGOT olarak tespit edilmiştir. Saptanan bu varyant KLİNİK ÖNEMİ BİLİNMEYEN VARYANT olarak sınıflandırılmıştır. Bu varyantın (p.R202Q) sağlıklı toplum içerisinde görülme sıklığı çok yüksektir (Exac MAF:0.255). Ancak bu varyant ile ilişkilendirilmiş, FMF fenotipleri de mevcuttur ve bu sebeple düşük penetrans göstermektedir. ClinVar veri tabanında varyantın benin/muhtemelen benin olduğu konusunda fikir birliği mevcuttur. Türk populasyonunda sık rastlanan p.R202Q varyantı tek başına ve özellikle heterozigot formda aydınlatıcı olmamaktadır. HGMD veri tabanında hastalıkla ilişkili polimorfizm olarak yer almaktadır. Teşekkür ederim şimdiden hocam. kolaylıklar