Doktorsitesi.com

mrb hocam benim chıld sendromu ön tanılı bir kız çocuğum var.bu hastalık il

GD

Gon*** D***

18 Temmuz 2010
mrb hocam benim chıld sendromu ön tanılı bir kız çocuğum var.bu hastalık ile ilgili bilgi verirmisiniz.türkiyede başka bu hastalıktan sanırım yokmuş.genetik dr muz bize böyle bir vaka ile ilk kez karşılaştığını söyledi.şu an kızım üç yaşında yatalak baş tutma,yürüme,konuşma hiç bir şey yok.sürekli hemen hemen her ay zatürre dolayısı ile yatıyor hastanede.vücudu iki renk yarısı daha koyu renk ve döküntülü.hocam bu hastalığın seyri nedir ve yaşam süresi ne kadardir?teşekkür ederim
1 cevap
74 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Volkan Baltacı
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Tıbbi Genetik
Merhaba, eğer genetik tanı doğru ise bu sendrom X'e bağlı dominant kalıtılır bu nedenle hep kızlarda tanımlanmıştır (erkek çocuklar için hemizigotluk nedeniyle çok ölümcül seyreder). Hayat süresinin kısa olması genellikle kalp ve akciğer problemleri nedeniyledir ve hastalığın şiddeti ve komplikasyonların sıklığı ile vakadan vakaya fark edebilir. saygılarımla Volkan Baltacı
19 Temmuz 2010