FMF HASTASIMIYIM
NE
Nur*** E***
9 Haziran 2021
Volkan bey merhaba İlk olarak apandist şüphesiyle hastaneye gittim.Ateş ağrı titreme gibi şikayetlerim vardı. 2014 tarihinde yapılan fmf incelenmesinde 2.ekzonda mutasyon saptanmamış ,10. ekzonda heterozigot A744S mutasyonu saptanmıştır. Doktorum bana FMF taşıyıcısı olduğumu ve herhangi bir ilaca gerek olmadığını söyledi. Fakat başka doktorlar da FMF olmadığımı söyledi.Şu an genel olarak eklem miğde ağrılarım oluyor. Tekrar analiz yaptırmalımıyım . teşekkür ederim
1 cevap
252 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Tıbbi Genetik
Merhaba, FMF testini< heterozigot görünmesine rağmen klinik bulgunuzun olması gözden kaçan veya kontrol edilmeyen başka bir mutasyon daha taşıyor olabileceğinizi düşündürür bu nedenle yeniden test (panel değil ancak "MEFV tüm gen dizi analizi" yapılması gerekir. Bazen mutasyon bulamasak bile hastayı FMF olarak kabul ederiz. Dr Volkan Baltacı
8 Ağustos 2021
Toplam Cevap
629
