Merhaba hocam,
Yaşım 33, ilk bebeğimi trizomi 18den kaybettim, amniosentez

Question

Merhaba hocam, Yaşım 33, ilk bebeğimi trizomi 18den kaybettim, amniosentez sonucu: 47,XY,+18 olarak belirlendi. Ayrıca bebeğim doğum zamanı geçtiği halde sancılarımın gelmemesi nedeniyle sezeryanla doğdu. Sadece 1.5 saat yaşayabildi. Eşimin ve benim genetik tarama yaptırmamıza gerek var mı? Eşimin sperm hücreleri morfolojik olarak, kruger kriterlerine göre; %1 normal, %59 baş anomalisi, %20 boyun anm., %20kuyruk anomalisi içeriyor. Yaşadığımız genetik sorunun bununla ilgisi var mıdır?

Prof. Dr. Volkan Baltacı · Accepted Answer

Merhaba, trizomi 18 genellikle sporadik olarak meydana gelir ve yeni gebeliğinizde tekrarlama riski % 1-2 kadardır, ancak bazen eşlerde başka bir dengeli kromozom taşıyıcılığı yada polimorfizm taşıyıcılığı varsa tekrarlama riski daha da yüksek olabilir, bu nedenle eşinizden ve sizden kromozom analizi yapılmasında fayda var, ayrıca eşinizin spermiyogram parametrelerinde bozukluk olması da onun için dengeli bir translokasyon taşıyıcılığı ihtimalini gündeme getirmekte. Sperm parametrelerinde bozukluk nedeniyle size tüp bebek yapılmasını gerekiyorsa bu durumda size PGT yapılmasınıda öneririm. bu konuda daha detaylı sorularınız olursa bana cep telefonumdan ulaşabilirsiniz: *** *** ** 55 Saygılar Dr Volkan Baltacı

Cevaplar (1)