KİSTİK FİBROZİS GEN TESTİ HK.

Question

Merhaba Hocam, Oğlum 16 aylık ve gen testinde kistik fibrosiz C.*** *** **g>a (Homozigot) mutasyonu belirlendi. Sorum şu olacaktı, Bu mutasyon klasik kistik fibrosiz hastaları gibi etkilenir mi ? yada ne kadar etkilenir acaba ? bu mutasyonda ki vakalardan bilginiz ya okumuşluğunuz var mıdır ? değerli cevaplarınızı bekliyorum. Çok tedirginiz. Cevap için şimdiden çok tşk ederim..

Prof. Dr. Volkan Baltacı · Accepted Answer

Merhaba bu varyant (NM_*** *** **(CFTR):c.*** *** **G>A) patojenik bir varyanttır. Homozigot olduğu durumlarda kistik fibrozis bulgularına (hastalığına) yol açar. Klinik seyir her hasta için farklılık gösterebilir, doktorunuzun yakın takibinde olmanızı öneririm. Yeni çocuk planlarken mutlaka prenatal ve daha doğrusu preimplantasyon tanı yöntemleri kullanılmasını öneriyorum. Dr Volkan Baltacı

Cevaplar (1)