Doktor bey merhaba;

Esim 25 yasında.Annesi FMF hastası.Babasında bir sık

Question

Doktor bey merhaba; Esim 25 yasında.Annesi FMF hastası.Babasında bir sıkıntı yok. 6 Kardesler.2 kardeside FMF hastası ve Kolsisin kullanıyor.Eşimin bir sikayeti yoktu fakat biz 12 gen analizi yaptırdık ve test sonucunda M694V/N Heterozigot cıktı.Birde kansızılık var. 1-)İlerleyen yaslarda(su anda 25 yasında) hastalıga yaklanma riski varmıdır? 2-)Cocugumuzun bu hastalıgı tasımamasını %100 garantilemeye calısıyoruz.Bunun icin nasıl bir yontem uygulamalıyız. (Bende bir tasıyıcılık yok)Tskr

Prof. Dr. Volkan Baltacı · Accepted Answer

Merhaba eşiniz sadece taşıyıcı olduğu için ileri yaşlarda bu hastalığa yakalanmaz, ancak çocuğunuzun bu hastalık yönünden risk taşıyıp taşımadığı ancak sizinde taşıyıcı olup olmadığınıza göre değişir, bu durumda sizin hemen FMF mutasyon taraması yaptırmanızı öneririm, sizde taşıyıcı iseniz çocuğunuzun FMF hastası olma riski % 25 hale gelir ancak bu durumda PGD yöntemi ile (tüp bebek te embryoların ayıklanması) bu riski ortadan kaldırmak mümkün olabilmektedir. testiniz için yada daha başka sorularınız için bana cepten ulaşabilirsiniz *** *** ** 55 Prof Dr Volkan Baltacı

Cevaplar (1)