37 yaşındayım, 1 yılllık evliyim. amniyosentez ile trizomi 21 tanısı (regül

Question

37 yaşındayım, 1 yılllık evliyim. amniyosentez ile trizomi 21 tanısı (regüler DS) sonucu 21 haftalık hamileliğimi 1 ay önce sonlandırmak durumunda kaldım. Annevebabadan Genetik olarak aktarılmadığı, bölünme sırasındaki sorunlardan dolayı olduğu söylendi. 7 ay öncede 11 haftalık hamile iken düşük olmuştu, ancak onun nedeni araştırılmadı. Her iki hamilelikte doğal yoldan. sağlıklıbirbebeksahibi olabilmem için öneriniz nedir, PGT önerirmisiniz. Ankarada önerebileceğiniz doktor, hastane varmı? Tşk.

Prof. Dr. Volkan Baltacı · Accepted Answer

Merhaba, Öncelikle geciken cevabım için özür dilerim, Down sendromu 3 değişik tipte karşımıza çıkar, ailesel tipte (translokasyon tipi) tekrar etme riski % 66 gibi yüksek oranlara bile çıkabilmektedir. Sizin önceki gebeliğiniz regüler tipte Down sendromu (trizomi 21) bu durumda tekrar etme riski yaklaşık %1 - kadardır. Birçok ailede bu tür olgular bir kez olur ve sonraki bebekleri sağlıklı olur, ancak buna rağmen bazı ailelerde reguler tip olmasına rağmen üst üste down sendromlu bebek doğumları gözlenir (bunun nedeni bulunamamış olmakla birlikte ailesel yatkınlık mekanizmalarından bahsedilmektedir). Sizin önceki düşüğünüzde (11 haftalık olan) trizomi 21 varmı yokmu bilinmediği için tekrar riskiniz için yorum yapmak zor ancak yaşınızı da dikkate alırsak genel bir down sendromu riskinizde artış olduğunu söyleyebilirim. PGT önerip önermemek ile ilgili bazı soruların cevabı önemli, (hamile kalmakta zorluğunuz varmı, gebeliğinizin sonlanması sezeryan ile mi gerçekleştirildi vs.) . Ben Ankara'da çalışıyorum başka sorularınız için bana ulaşabilirsiniz.. *** *** ** 55. Prof Dr Volkan Baltacı

Cevaplar (1)